Gen
MINPP1
multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1
- HGNC 7102↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000107789↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 9562↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 10q23.2
- Koordinaten
- Chromosom 10: 87.504.893–87.553.461 (GRCh38)
- Exons
- 5 Exons über 48,6 kb
- Protein
- 487 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- MIPP
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000371996.9NM_004897.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von MINPP1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,5 kb der 48,6 kb des Gens aus; 1.464 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest MINPP1
11
Positionen in MINPP1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 48,6 kb von MINPP1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,5 kb Exons.
Mit MINPP1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MINPP1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Small cerebellum
- Ventriculomegaly
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Epilepsy
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MINPP1-Gen: multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/minpp1
Dante Labs. MINPP1-Gen: multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/minpp1
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