HGSNAT

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Mukopolysaccharidose Typ III (Sanfilippo-Syndrom)

  • Mukopolysaccharidose Typ III (Sanfilippo-Syndrom Typen A, B, C und D)Autosomal-rezessiv

    Ein Mangel an einem von vier Enzymen, die Heparansulfat abbauen (SGSH bei Typ A, NAGLU bei Typ B, HGSNAT bei Typ C, GNS bei Typ D), führt im Kindesalter zu Sprachverzögerung, Hyperaktivität, Schlafstörungen und fortschreitendem Verlust erworbener Fähigkeiten.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 8 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Bislang gibt es keine zugelassene krankheitsmodifizierende Therapie; eine genetische Diagnose lenkt die unterstützende Behandlung, die Familienuntersuchung und die Eignung für klinische Studien.

Übergeordnete Gruppen

• Lysosomale Speicherkrankheit

  • Lysosomale Speicherkrankheit (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

    Eines von 59 Genen, die damit verknüpft sind

    Umfasst lysosomale Speicherkrankheiten ohne eigenen Bericht, etwa die Farber-Krankheit und andere ASAH1-assoziierte Erkrankungen, Defizienzen von Prosaposin (PSAP), die multiple Sulfatase-Defizienz, die Mukopolysaccharidosen Typ IX und X sowie die Dorfman-Chanarin-Krankheit; der Erbgang variiert je nach Subtyp und ist am häufigsten autosomal-rezessiv.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 8 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

• Retinitis pigmentosa

  • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

    Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von HGSNAT

Exons machen 5,2 kb der 62,4 kb des Gens aus; 1.908 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest HGSNAT

Gene mit denselben Erkrankungen

• GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfataseTeilt 2 Erkrankungen
• NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidaseTeilt 2 Erkrankungen
• SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolaseTeilt 2 Erkrankungen
• ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Teilt 1 Erkrankung
• ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseTeilt 1 Erkrankung
• AGAaspartylglucosaminidaseTeilt 1 Erkrankung
• AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Teilt 1 Erkrankung
• AHRaryl hydrocarbon receptorTeilt 1 Erkrankung
• AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Teilt 1 Erkrankung
• ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Teilt 1 Erkrankung
• ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinTeilt 1 Erkrankung
• ARL3ARF like GTPase 3Teilt 1 Erkrankung

Mit HGSNAT verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die HGSNAT verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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