CYP27A1

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Zerebrotendinöse Xanthomatose

  • Autosomal-rezessiv

    Ein Mangel an Sterol-27-Hydroxylase verursacht im Kindesalter chronischen Durchfall und Katarakt, Sehnenxanthome sowie später Ataxie, Spastik, kognitiven Abbau und Veränderungen der weißen Substanz.

    • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
    • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

    ▶Handlungsrelevanz

    Eine Behandlung mit Chenodeoxycholsäure kann neurologische Erkrankungen verhindern oder verlangsamen, insbesondere wenn sie frühzeitig begonnen wird.

Übergeordnete Gruppen

• Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxien (u. a. CANVAS und AVED)

  • Autosomal-rezessive zerebelläre AtaxieAutosomal-rezessiv

    Eines von 57 Genen, die damit verknüpft sind

    Eine Gruppe rezessiv vererbter Ataxien, die durch biallelische Varianten in Genen wie RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 und SYNE1 verursacht werden.

    • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
    • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

    ▶Handlungsrelevanz

    Die Ataxie mit Vitamin-E-Mangel (TTPA) lässt sich mit Vitamin-E-Präparaten behandeln; andere Formen werden mit Physiotherapie und symptomorientierter Betreuung behandelt, und Verwandten kann ein Trägertest angeboten werden.

• Andere erbliche Leukodystrophien

  • Leukodystrophie (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

    Eines von 80 Genen, die damit verknüpft sind

    Erbliche Erkrankungen, die das Myelin, die weiße Substanz von Gehirn und Rückenmark, schädigen oder dessen normale Bildung verhindern. Je nach beteiligtem Gen folgen die verschiedenen Typen einem autosomal-rezessiven, autosomal-dominanten oder X-chromosomalen Erbgang.

    • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
    • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

    ▶Handlungsrelevanz

    Die Kenntnis der spezifischen genetischen Ursache kann eine diagnostische Suche beenden, die unterstützende Versorgung und Überwachung leiten, zeigen, ob eine spezifische Behandlung existiert, und Tests bei Verwandten ermöglichen.

• Lysosomale Speicherkrankheit

  • Lysosomale Speicherkrankheit (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

    Eines von 59 Genen, die damit verknüpft sind

    Umfasst lysosomale Speicherkrankheiten ohne eigenen Bericht, etwa die Farber-Krankheit und andere ASAH1-assoziierte Erkrankungen, Defizienzen von Prosaposin (PSAP), die multiple Sulfatase-Defizienz, die Mukopolysaccharidosen Typ IX und X sowie die Dorfman-Chanarin-Krankheit; der Erbgang variiert je nach Subtyp und ist am häufigsten autosomal-rezessiv.

    • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
    • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

Aufbau von CYP27A1

Exons machen 1,9 kb der 33,1 kb des Gens aus; 1.596 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von CYP27A1

Gene mit denselben Erkrankungen

• ARSAarylsulfatase ATeilt 2 Erkrankungen
• GALCgalactosylceramidaseTeilt 2 Erkrankungen
• PEX6peroxisomal biogenesis factor 6Teilt 2 Erkrankungen
• PSAPprosaposinTeilt 2 Erkrankungen
• TPP1tripeptidyl peptidase 1Teilt 2 Erkrankungen
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Teilt 1 Erkrankung
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialTeilt 1 Erkrankung
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Teilt 1 Erkrankung
• ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseTeilt 1 Erkrankung
• ACER3alkaline ceramidase 3Teilt 1 Erkrankung
• ADARadenosine deaminase RNA specificTeilt 1 Erkrankung
• AGAaspartylglucosaminidaseTeilt 1 Erkrankung

Mit CYP27A1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CYP27A1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

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