Gen
FXN
frataxin
- HGNC 3951(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000165060(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2395(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 9q21.11
- Koordinaten
- Chromosom 9: 69.035.752–69.079.076 (GRCh38)
- Exons
- 5 Exons über 43,3 kb
- Protein
- 210 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- FA, FARR, X25, CyaY
- Frühere Symbole
- FRDA
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000484259.3NM_000144.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Friedreichsche Ataxie
- Autosomal-rezessiv
Eine fortschreitende Ataxie, die durch biallelische FXN-Varianten verursacht wird, meist durch eine expandierte GAA-Repetition in Intron 1, mit sensorischer Neuropathie, Kardiomyopathie und einem erhöhten Diabetesrisiko.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Regelmäßige neurologische, kardiale und diabetologische Kontrolluntersuchungen; Omaveloxolon ist in den USA und der EU für Personen ab 16 Jahren zugelassen; Trägertestung für Verwandte und reproduktive Beratung.
Übergeordnete Gruppen
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxien (u. a. CANVAS und AVED)
- Autosomal-rezessive zerebelläre AtaxieAutosomal-rezessiv
Eines von 57 Genen, die damit verknüpft sind
Eine Gruppe rezessiv vererbter Ataxien, die durch biallelische Varianten in Genen wie RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 und SYNE1 verursacht werden.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Ataxie mit Vitamin-E-Mangel (TTPA) lässt sich mit Vitamin-E-Präparaten behandeln; andere Formen werden mit Physiotherapie und symptomorientierter Betreuung behandelt, und Verwandten kann ein Trägertest angeboten werden.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von FXN
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 7 kb der 43,3 kb des Gens aus; 633 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest FXN
11
Positionen in FXN, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 43,3 kb von FXN, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7 kb Exons.
Mit FXN verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die FXN verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Inability to coordinate movements when walking
- Abnormality of balance
- Babinski sign
- Difficulty articulating speech
- Impaired proprioception
- Limb ataxia
- Abnormality of central motor conduction
- Abnormality of the autonomic nervous system
30 weitere Merkmale anzeigen
- Cervical spinal cord atrophy
- Clumsiness
- Falls
- Impaired vibratory sensation
- Intention tremor
- Lack of coordination of movement
- Poor fine motor coordination
- Sensory axonal neuropathy
- Willis-Ekbom disease
- Anxiety
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Degeneration of cerebellum
- Depression
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Dystonia
- Inability to walk
- Incomprehensible speech
- Pauses in breathing while sleeping
- Chorea
- Abnormal medulla oblongata morphology
- Abnormal pyramidal tract morphology
- Abnormal spinal cord dorsal column morphology
- Abnormal spinocerebellar tract morphology
- Abnormality of peripheral nerve conduction
- Ataxia
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased amplitude of sensory action potentials
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Diminished deep tendon reflex
- Incoordination
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). FXN-Gen: frataxin. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fxn
Dante Labs. FXN-Gen: frataxin [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fxn
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