Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

IMPDH1

inosine monophosphate dehydrogenase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7q32.1
Koordinaten
Chromosom 7: 128.392.277–128.409.982 (GRCh38)
Exons
17 Exons über 17,7 kb
Protein
599 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
sWSS2608, LCA11
Frühere Symbole
RP10
MANE-Select-Transkript
ENST00000338791.11NM_000883.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Leber-Kongenitale Amaurose & RPE65-bedingte Retinopathie

    • Leber-kongenitale AmauroseAutosomal-rezessiv

      Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien, verursacht durch Veränderungen in Genen wie CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 und AIPL1, die im Säuglingsalter zu schwerem Sehverlust, Nystagmus und eingeschränkten Pupillenreaktionen führen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Bestätigung des Gens kann über die Eignung für genspezifische Behandlungen und klinische Studien entscheiden und dient der genetischen Beratung der Familie.

  • Retinitis pigmentosa

    • IMPDH1-bedingte RetinopathieAutosomal-dominant

      Eine Netzhautdystrophie, die durch Veränderungen im IMPDH1-Gen verursacht wird.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von IMPDH1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der IMPDH1 liegt. IMPDH1 und 16 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 127.901.130 bis 128.901.129.Chromosom 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbSND1: 127.652.123–128.092.609, Plus-StrangSND1LRRC4: 127.938.259–128.032.280, Minus-StrangLRRC4LEP: 128.241.222–128.257.629, Plus-StrangLEPRBM28: 128.278.493–128.343.971, Minus-StrangRBM28PRRT4: 128.350.325–128.361.940, Minus-StrangPRRT4IMPDH1: 128.392.277–128.409.982, Minus-StrangIMPDH1HILPDA: 128.455.825–128.458.423, Plus-StrangHILPDAMETTL2B: 128.476.729–128.506.602, Plus-StrangMETTL2BGARIN1A: 128.671.693–128.687.877, Plus-StrangGARIN1AGARIN1B: 128.709.061–128.731.743, Plus-StrangGARIN1BCALU: 128.739.292–128.773.400, Plus-StrangCALUOPN1SW: 128.771.755–128.775.794, Minus-StrangOPN1SWCCDC136: 128.790.750–128.822.135, Plus-StrangCCDC136FLNC: 128.830.292–128.859.275, Plus-StrangFLNCKCP: 128.862.042–128.910.719, Minus-StrangKCPATP6V1F: 128.862.816–128.865.849, Plus-StrangATP6V1FSPMIP1: 128.866.330–128.872.047, Plus-StrangSPMIP1Diagramm von IMPDH1: 17 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 7Exon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 128.392.277–128.393.028, 752 BasenExon 16: 128.394.278–128.394.361, 84 BasenExon 15: 128.394.456–128.394.599, 144 BasenExon 14: 128.394.889–128.395.033, 145 BasenExon 13: 128.395.131–128.395.274, 144 BasenExon 12: 128.396.600–128.396.695, 96 BasenExon 11: 128.396.932–128.397.022, 91 BasenExon 10: 128.398.414–128.398.613, 200 BasenExon 9: 128.400.095–128.400.182, 88 BasenExon 8: 128.400.333–128.400.539, 207 BasenExon 7: 128.400.817–128.400.891, 75 BasenExon 6: 128.401.015–128.401.116, 102 BasenExon 5: 128.403.706–128.403.754, 49 BasenExon 4: 128.405.767–128.405.865, 99 BasenExon 3: 128.409.289–128.409.352, 64 BasenExon 2: 128.409.441–128.409.484, 44 BasenExon 1: 128.409.756–128.409.982, 227 Basen1716141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,6 kb der 17,7 kb des Gens aus; 1.800 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest IMPDH1

16

Positionen in IMPDH1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 17,7 kb von IMPDH1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). IMPDH1-Gen: inosine monophosphate dehydrogenase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/impdh1

Vancouver

Dante Labs. IMPDH1-Gen: inosine monophosphate dehydrogenase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/impdh1

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen