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Gen

PPP2R5C

protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
14q32.31
Koordinaten
Chromosom 14: 101.761.709–101.927.977 (GRCh38)
Exons
16 Exons über 166,3 kb
Protein
579 Aminosäuren
Auch bekannt als
B56G, PR61G, B56gamma
MANE-Select-Transkript
ENST00000694906.1NM_001352913.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet PPP2R5C bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von PPP2R5C

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 14, mit einer Klammer, an der PPP2R5C liegt. PPP2R5C und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 14, von 101.344.843 bis 102.344.842.Chromosom 1414q32.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 MbDIO3: 101.560.139–101.563.452, Plus-StrangDIO3PPP2R5C: 101.761.709–101.927.977, Plus-StrangPPP2R5CDYNC1H1: 101.964.519–102.056.443, Plus-StrangDYNC1H1HSP90AA1: 102.080.738–102.139.773, Minus-StrangHSP90AA1WDR20: 102.139.503–102.224.847, Plus-StrangWDR20MOK: 102.224.500–102.305.193, Minus-StrangMOKZNF839: 102.317.377–102.344.638, Plus-StrangZNF839CINP: 102.341.102–102.362.916, Minus-StrangCINPDiagramm von PPP2R5C: 16 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 14Exon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 101.761.709–101.761.920, 212 BasenExon 2: 101.762.905–101.762.970, 66 BasenExon 3: 101.786.018–101.786.183, 166 BasenExon 4: 101.856.686–101.856.885, 200 BasenExon 5: 101.882.161–101.882.271, 111 BasenExon 6: 101.883.257–101.883.349, 93 BasenExon 7: 101.883.432–101.883.562, 131 BasenExon 8: 101.890.237–101.890.296, 60 BasenExon 9: 101.893.000–101.893.108, 109 BasenExon 10: 101.894.507–101.894.560, 54 BasenExon 11: 101.901.719–101.901.889, 171 BasenExon 12: 101.906.402–101.906.529, 128 BasenExon 13: 101.909.589–101.909.690, 102 BasenExon 14: 101.912.401–101.912.473, 73 BasenExon 15: 101.917.831–101.917.947, 117 BasenExon 16: 101.925.141–101.927.977, 2.837 Basen151015165′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,6 kb der 166,3 kb des Gens aus; 1.740 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PPP2R5C

3

Positionen in PPP2R5C, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

1 davon (33 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 166,3 kb von PPP2R5C, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,6 kb Exons.

Mit PPP2R5C verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PPP2R5C verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Abnormality of the nervous system

38 weitere Merkmale anzeigen

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). PPP2R5C-Gen: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ppp2r5c

Vancouver

Dante Labs. PPP2R5C-Gen: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ppp2r5c

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