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Gen

CRLS1

cardiolipin synthase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20p12.3
Koordinaten
Chromosom 20: 6.006.123–6.040.053 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 33,9 kb
Protein
301 Aminosäuren
Auch bekannt als
dJ967N21.6, CLS1, GCD10
Frühere Symbole
C20orf155
MANE-Select-Transkript
ENST00000378863.9NM_019095.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Primäre mitochondriale Erkrankung

    • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung

      Erkrankungen, meist verursacht durch Kerngene, die an der Produktion mitochondrialer Proteine beteiligt sind. Sie vermindern mehrere Komplexe der Atmungskette gleichzeitig und führen häufig im Kindesalter zu schweren Erkrankungen mehrerer Organsysteme.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung sowie unterstützende Betreuung leiten.

Aufbau von CRLS1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 20, mit einer Klammer, an der CRLS1 liegt. CRLS1 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 5.523.088 bis 6.523.087.Chromosom 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbGPCPD1: 5.544.404–5.611.058, Minus-StrangGPCPD1SHLD1: 5.750.334–5.865.795, Plus-StrangSHLD1CHGB: 5.911.389–5.925.940, Plus-StrangCHGBTRMT6: 5.936.920–5.950.566, Minus-StrangTRMT6MCM8: 5.949.767–5.998.977, Plus-StrangMCM8: 5.950.949–6.039.856, Plus-StrangCRLS1: 6.006.123–6.040.053, Plus-StrangCRLS1LRRN4: 6.036.480–6.060.313, Minus-StrangLRRN4FERMT1: 6.070.288–6.123.644, Minus-StrangFERMT1Diagramm von CRLS1: 7 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 20Exon 1: 6.006.123–6.006.552, 430 BasenExon 2: 6.009.775–6.009.912, 138 BasenExon 3: 6.015.361–6.015.490, 130 BasenExon 4: 6.031.285–6.031.370, 86 BasenExon 5: 6.032.012–6.032.080, 69 BasenExon 6: 6.034.464–6.034.555, 92 BasenExon 7: 6.037.074–6.040.053, 2.980 Basen12345675′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,9 kb der 33,9 kb des Gens aus; 906 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CRLS1-Gen: cardiolipin synthase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/crls1

Vancouver

Dante Labs. CRLS1-Gen: cardiolipin synthase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/crls1

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