SQSTM1

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

  • Amyotrophe Lateralsklerose

    Eine neurodegenerative Erkrankung der ersten und zweiten Motoneuronen, die in sporadischen und familiären Formen auftritt.

    • ClinGen bewertet den Zusammenhang als moderat
    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

    ▶Handlungsrelevanz

    Tofersen (Qalsody, FDA 2023) bei SOD1-ALS; ASO-Studien zu C9orf72 und FUS; Riluzol; Edaravon; AMX0035 (Natriumphenylbutyrat-Taurursodiol); multidisziplinäre Betreuung in spezialisierten ALS-Zentren; Beatmungsunterstützung; genetische Beratung für Familienangehörige

• Familiäre Paget-Krankheit des Knochens

  • Knochen-Paget-Krankheit (SQSTM1-bedingt)Autosomal-dominant

    Im Erwachsenenalter auftretende Knochen-Paget-Krankheit, verursacht durch SQSTM1-Varianten; die häufigste genetische Ursache der familiären Paget-Krankheit.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

    ▶Handlungsrelevanz

    Die Paget-Krankheit spricht in der Regel gut auf eine Behandlung mit Bisphosphonaten an, und Verwandte können auf frühe Anzeichen untersucht werden.

• Frontotemporale Demenz

  • Autosomal-dominant

    Die frontotemporale Demenz (FTD) umfasst eine Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch fortschreitende Verhaltensänderungen, exekutive Dysfunktionen und Sprachstörungen infolge einer Degeneration des medialen präfrontalen und frontoinsulären Kortex gekennzeichnet sind. Es wurden vier klinische Subtypen identifiziert: semantische Demenz, progressive nicht-flüssige Aphasie, Verhaltensvariante der FTD und rechtsseitige temporale Lobäratrophie.

    • ClinGen bewertet den Zusammenhang als moderat
    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
  • Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe LateralskleroseAutosomal-dominant

    Oberbegriff für das genetisch bedingte Spektrum der frontotemporalen Demenz und der ALS, einschließlich Formen, die durch C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 und andere Gene verursacht werden.

    • ClinGen bewertet den Zusammenhang als moderat
    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

Aufbau von SQSTM1

Exons machen 2,8 kb der 17,2 kb des Gens aus; 1.323 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von SQSTM1

Gene mit denselben Erkrankungen

• CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BTeilt 3 Erkrankungen
• VCPvalosin containing proteinTeilt 3 Erkrankungen
• C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunitTeilt 2 Erkrankungen
• CCNFcyclin FTeilt 2 Erkrankungen
• CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Teilt 2 Erkrankungen
• CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinaseTeilt 2 Erkrankungen
• GRNgranulin precursorTeilt 2 Erkrankungen
• HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1Teilt 2 Erkrankungen
• TBK1TANK binding kinase 1Teilt 2 Erkrankungen
• ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Teilt 1 Erkrankung
• ANGangiogeninTeilt 1 Erkrankung
• ANXA11annexin A11Teilt 1 Erkrankung

Mit SQSTM1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SQSTM1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

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