Gen
PRPF8
pre-mRNA processing factor 8
- HGNC 17340(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000174231(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 10594(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 17p13.3
- Koordinaten
- Chromosom 17: 1.650.629–1.684.867 (GRCh38)
- Exons
- 43 Exons über 34,2 kb
- Protein
- 2.335 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- PRPC8, Prp8, hPrp8, SNRNP220
- Frühere Symbole
- RP13
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000304992.11NM_006445.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Retinitis pigmentosa
- PRPF8-bedingte RetinopathieAutosomal-dominant
Eine Netzhautdystrophie, die durch Veränderungen im PRPF8-Gen verursacht wird.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind
Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von PRPF8
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 7,3 kb der 34,2 kb des Gens aus; 7.008 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PRPF8
26
Positionen in PRPF8, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 34,2 kb von PRPF8, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,3 kb Exons.
Mit PRPF8 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PRPF8 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
23 weitere Merkmale anzeigen
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Subcapsular cataract
- Abnormal color vision
- Asteroid hyalosis
- Decreased clarity of vision
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Photopsia
- Limited peripheral vision
- Rod-cone dystrophy
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PRPF8-Gen: pre-mRNA processing factor 8. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/prpf8
Dante Labs. PRPF8-Gen: pre-mRNA processing factor 8 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/prpf8
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