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Gen

RP1

RP1 axonemal microtubule associated

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8q11.23-q12.1
Koordinaten
Chromosom 8: 54.616.096–54.630.834 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 14,7 kb
Protein
2.156 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
DCDC4A, ORP1
MANE-Select-Transkript
ENST00000220676.2NM_006269.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Retinitis pigmentosa

    • RP1-bedingte rezessive RetinopathieAutosomal-rezessiv

      Eine Netzhautdystrophie, die durch Veränderungen im RP1-Gen verursacht wird.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • RP1-bedingte dominante RetinopathieAutosomal-dominant

      Eine Netzhautdystrophie, die durch Veränderungen im RP1-Gen verursacht wird.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von RP1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der RP1 liegt. RP1 und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 54.123.465 bis 55.123.464.Chromosom 88q11.23-q12.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.354,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 MbMRPL15: 54.135.183–54.149.588, Plus-StrangMRPL15SOX17: 54.457.928–54.462.314, Plus-StrangSOX17RP1: 54.616.096–54.630.834, Plus-StrangRP1XKR4: 55.102.028–55.542.054, Plus-StrangXKR4Diagramm von RP1: 4 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 8Exon 2: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 110 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 54.616.096–54.616.202, 107 BasenExon 2: 54.620.955–54.621.581, 627 BasenExon 3: 54.622.117–54.622.288, 172 BasenExon 4: 54.624.670–54.630.834, 6.165 Basen12345′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,1 kb der 14,7 kb des Gens aus; 6.471 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest RP1

134

Positionen in RP1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 14,7 kb von RP1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). RP1-Gen: RP1 axonemal microtubule associated. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rp1

Vancouver

Dante Labs. RP1-Gen: RP1 axonemal microtubule associated [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rp1

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