Gen
IFT122
intraflagellar transport 122
- HGNC 13556(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000163913(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 55764(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3q21.3-q22.1
- Koordinaten
- Chromosom 3: 129.440.224–129.520.507 (GRCh38)
- Exons
- 30 Exons über 80,3 kb
- Protein
- 1.241 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- WDR140, WDR10p, SPG, FAP80, CFAP80
- Frühere Symbole
- WDR10
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000348417.7NM_052989.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Ellis-van-Creveld-Syndrom und kranioektodermale Dysplasie
- Kranioektodermale DysplasieAutosomal-rezessiv
Eine Ziliopathie mit veränderter Schädelform, kurzen Extremitäten, spärlichem Haarwuchs und Zahnanomalien sowie einem Risiko für eine fortschreitende Nierenerkrankung.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine regelmäßige Kontrolle von Nieren und Leber wird empfohlen.
Syndromale Kraniosynostose
Erkrankungen, die einen vorzeitigen Schluss der Schädelnähte mit weiteren Merkmalen verbinden, darunter das Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- und Saethre-Chotzen-Syndrom. Verursacht werden sie durch Gene wie FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 und ERF.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine frühe Diagnose ermöglicht eine rechtzeitige Operation und die Überwachung des Kopfwachstums, des Sehvermögens und des Hörvermögens. Mildere Formen wie das Muenke-Syndrom können bei Erwachsenen unerkannt bleiben, was für die Familienplanung von Bedeutung ist.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von IFT122
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,1 kb der 80,3 kb des Gens aus; 3.726 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest IFT122
81
Positionen in IFT122, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
15 davon (19 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- Low mappability (10 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (12 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 80,3 kb von IFT122, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,1 kb Exons.
Mit IFT122 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die IFT122 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Full cheeks
- High forehead
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Decreased size of tooth
- Eye folds
- Frontal bossing
15 weitere Merkmale anzeigen
- Long, narrow head
- Prominent back of the head
- Deformity of the skull
- Drooping lower lip
- Failure of development of between one and six teeth
- Nasal tip, upturned
- Abnormal tooth enamel
- Taurodontia
- Early closure of midline skull joint
- Failure of development of all teeth
- High palate
- High, narrow palate
- Scaphocephaly
- Thin dental enamel
- Widely spaced teeth
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). IFT122-Gen: intraflagellar transport 122. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ift122
Dante Labs. IFT122-Gen: intraflagellar transport 122 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ift122
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