Gen
FASTKD5
FASTK mitochondrial RNA regulator 5
- HGNC 25790↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000215251↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 60493↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 20p13
- Koordinaten
- Chromosom 20: 3.146.519–3.159.865 (GRCh38)
- Exons
- 2 Exons über 13,3 kb
- Protein
- 764 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ13149
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000380266.4NM_021826.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von FASTKD5
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,8 kb der 13,3 kb des Gens aus; 2.295 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit FASTKD5 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die FASTKD5 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal subthalamic nucleus morphology
- Delayed ability to walk
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Dystonia
- Elevated brain lactate level by MRS
- Global developmental delay
- Impaired executive functioning
5 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of head or neck
- Receding chin
- Broad face
- Development of small head that was not present at birth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Full cheeks
- Little lower jaw
- Midface retrusion
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). FASTKD5-Gen: FASTK mitochondrial RNA regulator 5. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fastkd5
Dante Labs. FASTKD5-Gen: FASTK mitochondrial RNA regulator 5 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fastkd5
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