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Gen

ABCC9

ATP binding cassette subfamily C member 9

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12p12.1
Koordinaten
Chromosom 12: 21.797.389–21.941.426 (GRCh38)
Exons
40 Exons über 144 kb
Protein
1.549 Aminosäuren
Auch bekannt als
SUR2, CMD1O
MANE-Select-Transkript
ENST00000261200.9NM_020297.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Dilatative Kardiomyopathie

    • Vergrößerung und Schwächung des linken Ventrikels, die nicht durch eine Koronararterien- oder Klappenerkrankung erklärt wird. Erbliche Formen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN und viele weitere Gene und umfassen das Barth-Syndrom sowie die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophien.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis einer genetischen Ursache unterstützt eine frühere Herzkontrolle und die Untersuchung von Familienangehörigen. Bei Genen mit einem hohen Arrhythmierisiko, etwa LMNA, FLNC und RBM20, fließt sie in Entscheidungen zur Rhythmusüberwachung und zu implantierbaren Defibrillatoren ein.

Merkmalsbericht, der ABCC9 auswertet

Aufbau von ABCC9

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der ABCC9 liegt. ABCC9 und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 21.369.408 bis 22.369.407.Chromosom 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbSLCO1A2: 21.264.600–21.419.676, Minus-StrangSLCO1A2IAPP: 21.354.959–21.379.980, Plus-StrangIAPPPYROXD1: 21.437.591–21.471.250, Plus-StrangPYROXD1RECQL: 21.464.720–21.501.669, Minus-StrangRECQLGOLT1B: 21.501.781–21.518.408, Plus-StrangGOLT1BSPX: 21.526.296–21.541.249, Plus-StrangSPXGYS2: 21.531.545–21.604.951, Minus-StrangGYS2: 21.536.203–21.657.798, Minus-StrangLDHB: 21.635.339–21.757.890, Minus-StrangLDHBKCNJ8: 21.763.939–21.775.615, Minus-StrangKCNJ8ABCC9: 21.797.389–21.941.426, Minus-StrangABCC9CMAS: 22.046.174–22.065.674, Plus-StrangCMASST8SIA1: 22.063.773–22.437.041, Minus-StrangST8SIA1Diagramm von ABCC9: 40 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 12Exon 38: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 36: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 33: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 32: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 31: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 30: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 29: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 28: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 27: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 40: 21.797.389–21.801.181, 3.793 BasenExon 39: 21.805.998–21.806.060, 63 BasenExon 38: 21.807.346–21.807.479, 134 BasenExon 37: 21.809.852–21.809.955, 104 BasenExon 36: 21.812.049–21.812.157, 109 BasenExon 35: 21.814.644–21.814.722, 79 BasenExon 34: 21.815.763–21.815.893, 131 BasenExon 33: 21.817.187–21.817.307, 121 BasenExon 32: 21.818.150–21.818.251, 102 BasenExon 31: 21.828.958–21.829.060, 103 BasenExon 30: 21.838.078–21.838.170, 93 BasenExon 29: 21.842.314–21.842.471, 158 BasenExon 28: 21.844.483–21.844.552, 70 BasenExon 27: 21.844.767–21.844.915, 149 BasenExon 26: 21.845.603–21.845.832, 230 BasenExon 25: 21.848.150–21.848.246, 97 BasenExon 24: 21.852.097–21.852.222, 126 BasenExon 23: 21.852.368–21.852.505, 138 BasenExon 22: 21.859.586–21.859.666, 81 BasenExon 21: 21.860.971–21.861.055, 85 BasenExon 20: 21.862.953–21.863.054, 102 BasenExon 19: 21.864.439–21.864.477, 39 BasenExon 18: 21.872.625–21.872.730, 106 BasenExon 17: 21.875.654–21.875.726, 73 BasenExon 16: 21.882.766–21.882.873, 108 BasenExon 15: 21.887.826–21.887.934, 109 BasenExon 14: 21.894.032–21.894.174, 143 BasenExon 13: 21.895.275–21.895.315, 41 BasenExon 12: 21.906.126–21.906.288, 163 BasenExon 11: 21.908.077–21.908.211, 135 BasenExon 10: 21.910.157–21.910.312, 156 BasenExon 9: 21.910.826–21.910.978, 153 BasenExon 8: 21.912.872–21.913.066, 195 BasenExon 7: 21.915.668–21.915.910, 243 BasenExon 6: 21.916.937–21.917.103, 167 BasenExon 5: 21.925.942–21.926.063, 122 BasenExon 4: 21.933.782–21.933.923, 142 BasenExon 3: 21.936.533–21.936.694, 162 BasenExon 2: 21.940.710–21.940.825, 116 BasenExon 1: 21.941.200–21.941.426, 227 Basen40353025201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8,7 kb der 144 kb des Gens aus; 4.650 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ABCC9

111

Positionen in ABCC9, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 144 kb von ABCC9, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). ABCC9-Gen: ATP binding cassette subfamily C member 9. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/abcc9

Vancouver

Dante Labs. ABCC9-Gen: ATP binding cassette subfamily C member 9 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/abcc9

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