Gen
BOLA3
bolA family member 3
- HGNC 24415(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000163170(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 388962(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2p13.1
- Koordinaten
- Chromosom 2: 74.135.400–74.147.912 (GRCh38)
- Exons
- 4 Exons über 12,5 kb
- Protein
- 107 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000327428.10NM_212552.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von BOLA3
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 0,6 kb der 12,5 kb des Gens aus; 324 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest BOLA3
6
Positionen in BOLA3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 12,5 kb von BOLA3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,6 kb Exons.
Mit BOLA3 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die BOLA3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
- Lethargy
- Abnormal CNS myelination
- Loss of developmental milestones
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
4 weitere Merkmale anzeigen
Laboratory abnormality
- Elevated blood glycine levels
- Increased CSF glycine concentration
- Increased lactate in body
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Elevated urine tiglylglycine level
- High urine glycine levels
- Increased circulating pyruvate concentration
- Increased CSF lactate
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). BOLA3-Gen: bolA family member 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/bola3
Dante Labs. BOLA3-Gen: bolA family member 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/bola3
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