Gen
TMEM240
transmembrane protein 240
- HGNC 25186(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000205090(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 339453(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1p36.33
- Koordinaten
- Chromosom 1: 1.534.778–1.540.624 (GRCh38)
- Exons
- 4 Exons über 5,8 kb
- Protein
- 173 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Frühere Symbole
- C1orf70, SCA21
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000378733.9NM_001114748.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Autosomal-dominante zerebelläre Ataxien (SCAs und DRPLA)
- Autosomal-dominante zerebelläre AtaxieAutosomal-dominant
Eine Gruppe dominant vererbter Ataxien, darunter SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph-Krankheit), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B und DRPLA, die durch Repeat-Expansionen oder Punktvarianten in Genen wie ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 und FGF14 verursacht werden.
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Genetische Beratung und präsymptomatische Testung für Verwandte, Physiotherapie und Symptombehandlung; einige Formen, etwa SCA27B, können auf bestimmte Medikamente ansprechen.
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von TMEM240
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,4 kb der 5,8 kb des Gens aus; 522 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest TMEM240
4
Positionen in TMEM240, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 5,8 kb von TMEM240, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,4 kb Exons.
Mit TMEM240 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TMEM240 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Inability to coordinate movements when walking
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Progressive cerebellar ataxia
- Akinesia
- Behavioral abnormality
- Cerebellar vermis atrophy
- Cognitive impairment
18 weitere Merkmale anzeigen
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Dysgraphia
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intention tremor
- Mental deterioration
- Postural tremor
- Tremor
- Delayed CNS myelination
- Dystonia
- Impulsivity
- Aggressive behavior
- Decreased reflex response
- Explosive speech
- Lack of feeling, emotion, interest
- Limb ataxia
- Parkinsonism
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TMEM240-Gen: transmembrane protein 240. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tmem240
Dante Labs. TMEM240-Gen: transmembrane protein 240 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tmem240
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