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Gen

ATN1

atrophin 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12p13.31
Koordinaten
Chromosom 12: 6.927.959–6.942.321 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 14,4 kb
Protein
1.190 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
B37
Frühere Symbole
D12S755E, DRPLA
MANE-Select-Transkript
ENST00000396684.3NM_001940.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Autosomal-dominante zerebelläre Ataxien (SCAs und DRPLA)

    • Autosomal-dominante zerebelläre AtaxieAutosomal-dominant

      Eine Gruppe dominant vererbter Ataxien, darunter SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph-Krankheit), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B und DRPLA, die durch Repeat-Expansionen oder Punktvarianten in Genen wie ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 und FGF14 verursacht werden.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Genetische Beratung und präsymptomatische Testung für Verwandte, Physiotherapie und Symptombehandlung; einige Formen, etwa SCA27B, können auf bestimmte Medikamente ansprechen.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von ATN1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der ATN1 liegt. ATN1 und 44 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 6.435.140 bis 7.435.139.Chromosom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 MbCD27: 6.444.933–6.451.718, Plus-StrangCD27TAPBPL: 6.451.690–6.466.517, Plus-StrangTAPBPLVAMP1: 6.462.237–6.470.948, Minus-StrangVAMP1MRPL51: 6.490.204–6.493.856, Minus-StrangMRPL51NCAPD2: 6.493.356–6.531.970, Plus-StrangNCAPD2GAPDH: 6.534.012–6.538.930, Plus-StrangGAPDHIFFO1: 6.538.961–6.556.102, Minus-StrangIFFO1NOP2: 6.556.863–6.568.691, Minus-StrangNOP2: 6.556.886–6.607.367, Minus-StrangCHD4: 6.570.081–6.614.982, Minus-StrangCHD4LPAR5: 6.618.835–6.636.444, Minus-StrangLPAR5ACRBP: 6.638.075–6.647.441, Minus-StrangACRBPING4: 6.650.282–6.663.180, Minus-StrangING4ZNF384: 6.665.037–6.689.572, Minus-StrangZNF384PIANP: 6.693.791–6.700.859, Minus-StrangPIANPCOPS7A: 6.724.014–6.732.462, Plus-StrangCOPS7AMLF2: 6.747.986–6.768.932, Minus-StrangMLF2PTMS: 6.765.516–6.770.952, Plus-StrangPTMSLAG3: 6.772.360–6.778.455, Plus-StrangLAG3CD4: 6.786.858–6.820.807, Plus-StrangCD4GPR162: 6.821.624–6.829.972, Plus-StrangP3H3: 6.828.220–6.839.867, Plus-StrangGNB3: 6.839.954–6.847.393, Plus-StrangCDCA3: 6.844.723–6.852.353, Minus-StrangUSP5: 6.852.098–6.866.632, Plus-StrangUSP5TPI1: 6.867.119–6.878.513, Plus-StrangTPI1SPSB2: 6.870.934–6.889.358, Minus-StrangSPSB2LRRC23: 6.873.455–6.914.243, Plus-StrangENO2: 6.913.745–6.923.970, Plus-StrangENO2ATN1: 6.927.959–6.942.321, Plus-StrangATN1C12orf57: 6.942.919–6.946.009, Plus-StrangC12orf57RNU7-1: 6.943.816–6.943.878, Plus-StrangRNU7-1PTPN6: 6.946.417–6.961.316, Plus-StrangPHB2: 6.965.327–6.970.841, Minus-StrangEMG1: 6.970.765–6.979.939, Plus-Strang: 6.970.921–6.997.428, Plus-StrangLPCAT3: 6.972.027–7.018.779, Minus-StrangC1S: 6.988.259–7.071.281, Plus-StrangC1R: 7.080.213–7.092.873, Minus-StrangC1RC1RL: 7.089.587–7.109.245, Minus-StrangC1RLRBP5: 7.115.736–7.128.891, Minus-StrangRBP5CLSTN3: 7.128.077–7.158.945, Plus-StrangCLSTN3PEX5: 7.188.653–7.218.574, Plus-StrangPEX5ACSM4: 7.304.072–7.328.719, Plus-StrangACSM4CD163L1: 7.346.685–7.479.897, Minus-StrangCD163L1Diagramm von ATN1: 10 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 12Exon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 6.927.959–6.928.384, 426 BasenExon 2: 6.933.840–6.934.028, 189 BasenExon 3: 6.934.176–6.934.313, 138 BasenExon 4: 6.934.465–6.934.578, 114 BasenExon 5: 6.935.547–6.937.561, 2.015 BasenExon 6: 6.937.845–6.938.067, 223 BasenExon 7: 6.938.481–6.939.177, 697 BasenExon 8: 6.940.880–6.941.023, 144 BasenExon 9: 6.941.374–6.941.554, 181 BasenExon 10: 6.941.747–6.942.321, 575 Basen123456789105′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,7 kb der 14,4 kb des Gens aus; 3.573 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ATN1

3

Positionen in ATN1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 14,4 kb von ATN1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ATN1-Gen: atrophin 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/atn1

Vancouver

Dante Labs. ATN1-Gen: atrophin 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/atn1

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