Gen
GNB5
G protein subunit beta 5
- HGNC 4401(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000069966(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 10681(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 15q21.2
- Koordinaten
- Chromosom 15: 52.115.100–52.191.392 (GRCh38)
- Exons
- 13 Exons über 76,3 kb
- Protein
- 395 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- GB5
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000261837.12NM_016194.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von GNB5
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 8,9 kb der 76,3 kb des Gens aus; 1.188 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest GNB5
12
Positionen in GNB5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 76,3 kb von GNB5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,9 kb Exons.
Mit GNB5 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GNB5 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- More active than typical
- Absent speech development
- Attention deficit
- Epilepsy
- Intellectual disability, severe
4 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). GNB5-Gen: G protein subunit beta 5. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gnb5
Dante Labs. GNB5-Gen: G protein subunit beta 5 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gnb5
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