Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

STX3

syntaxin 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q12.1
Koordinaten
Chromosom 11: 59.755.376–59.805.878 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 50,5 kb
Protein
289 Aminosäuren
Frühere Symbole
STX3A
MANE-Select-Transkript
ENST00000337979.9NM_004177.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Angeborene Diarrhöen und Enteropathien

    • Angeborene Diarrhö

      Erbliche Erkrankungen, darunter die angeborene Chlorid-Diarrhö (SLC26A3), die Mikrovilli-Inklusionskrankheit (MYO5B), die Tufting-Enteropathie (EPCAM) und die angeborene Natrium-Diarrhö (SPINT2, SLC9A3), die von früher Kindheit an chronische Diarrhöen verursachen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine gezielte Diagnose lenkt die Behandlung, etwa den Ersatz von Elektrolyten bei Chlorid-Diarrhö oder die frühzeitige Planung einer parenteralen Ernährung oder Darmtransplantation bei Mikrovilli-Inklusionskrankheit und Tufting-Enteropathie.

Aufbau von STX3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der STX3 liegt. STX3 und 23 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 59.280.627 bis 60.280.626.Chromosom 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2559,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 Mb60,2 MbOR5AN1: 59.358.895–59.371.714, Plus-StrangOR5AN1OR5A2: 59.416.969–59.426.413, Minus-StrangOR5A2OR5A1: 59.436.469–59.451.380, Plus-StrangOR5A1OR4D6: 59.456.961–59.457.905, Plus-StrangOR4D6OR4D10: 59.473.315–59.479.361, Plus-StrangOR4D10OR4D11: 59.503.576–59.504.511, Plus-StrangOR4D11OR4D9: 59.511.368–59.520.703, Plus-StrangOR4D9OSBP: 59.574.398–59.615.792, Minus-StrangOSBPPATL1: 59.636.470–59.669.162, Minus-StrangPATL1OR10V1: 59.712.916–59.713.845, Minus-StrangOR10V1STX3: 59.755.376–59.805.878, Plus-StrangSTX3MRPL16: 59.806.138–59.811.377, Minus-StrangMRPL16CBLIF: 59.829.273–59.845.499, Minus-StrangCBLIFTCN1: 59.852.800–59.866.489, Minus-StrangTCN1OOSP3: 59.878.782–59.896.483, Plus-StrangOOSP3OOSP1: 59.938.432–59.957.481, Plus-StrangOOSP1OOSP4A: 59.963.918–59.970.357, Plus-StrangOOSP4AOOSP4B: 59.978.020–60.031.095, Plus-StrangOOSP4BOOSP2: 60.040.282–60.053.856, Plus-StrangOOSP2MS4A3: 60.056.587–60.071.115, Plus-StrangMS4A3MS4A2: 60.088.261–60.098.467, Plus-StrangMS4A2MS4A6A: 60.169.930–60.184.666, Minus-StrangMS4A6AMS4A4A: 60.185.657–60.318.311, Plus-StrangMS4A4AMS4A4E: 60.200.270–60.243.162, Minus-StrangMS4A4EDiagramm von STX3: 11 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 11Exon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 59.755.376–59.755.635, 260 BasenExon 2: 59.773.211–59.773.294, 84 BasenExon 3: 59.787.037–59.787.136, 100 BasenExon 4: 59.788.873–59.788.947, 75 BasenExon 5: 59.790.519–59.790.586, 68 BasenExon 6: 59.792.107–59.792.215, 109 BasenExon 7: 59.793.099–59.793.172, 74 BasenExon 8: 59.793.380–59.793.514, 135 BasenExon 9: 59.795.372–59.795.482, 111 BasenExon 10: 59.797.283–59.797.396, 114 BasenExon 11: 59.800.855–59.805.878, 5.024 Basen1246810115′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,2 kb der 50,5 kb des Gens aus; 870 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest STX3

1

Position in STX3, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 50,5 kb von STX3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). STX3-Gen: syntaxin 3. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/stx3

Vancouver

Dante Labs. STX3-Gen: syntaxin 3 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/stx3

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen