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Gen

TTBK2

tau tubulin kinase 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q15.2
Koordinaten
Chromosom 15: 42.738.730–42.920.778 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 182 kb
Protein
1.244 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
KIAA0847
Frühere Symbole
SCA11
MANE-Select-Transkript
ENST00000267890.11NM_173500.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Autosomal-dominante zerebelläre Ataxien (SCAs und DRPLA)

    • Autosomal-dominante zerebelläre AtaxieAutosomal-dominant

      Eine Gruppe dominant vererbter Ataxien, darunter SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph-Krankheit), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B und DRPLA, die durch Repeat-Expansionen oder Punktvarianten in Genen wie ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 und FGF14 verursacht werden.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Genetische Beratung und präsymptomatische Testung für Verwandte, Physiotherapie und Symptombehandlung; einige Formen, etwa SCA27B, können auf bestimmte Medikamente ansprechen.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von TTBK2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der TTBK2 liegt. TTBK2 und 19 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 42.329.754 bis 43.329.753.Chromosom 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbGANC: 42.273.196–42.353.666, Plus-StrangGANC: 42.348.103–42.412.317, Plus-StrangCAPN3: 42.359.494–42.412.949, Plus-StrangCAPN3ZNF106: 42.412.823–42.491.150, Minus-StrangZNF106SNAP23: 42.491.233–42.545.358, Plus-StrangSNAP23: 42.497.395–42.548.786, Minus-StrangLRRC57: 42.534.627–42.548.802, Minus-StrangLRRC57HAUS2: 42.548.828–42.572.263, Plus-StrangHAUS2STARD9: 42.575.574–42.720.998, Plus-StrangSTARD9CDAN1: 42.723.544–42.737.156, Minus-StrangCDAN1TTBK2: 42.738.730–42.920.778, Minus-StrangTTBK2UBR1: 42.942.897–43.106.141, Minus-StrangUBR1TMEM62: 43.123.279–43.185.144, Plus-StrangTMEM62: 43.179.715–43.206.481, Minus-StrangCCNDBP1: 43.185.118–43.197.177, Plus-StrangCCNDBP1EPB42: 43.191.351–43.221.053, Minus-StrangEPB42TGM5: 43.232.590–43.266.933, Minus-StrangTGM5TGM7: 43.276.271–43.302.255, Minus-StrangTGM7LCMT2: 43.323.649–43.330.582, Minus-StrangLCMT2MAPDA: 43.329.654–43.355.418, Plus-StrangMAPDADiagramm von TTBK2: 15 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 15Exon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 42.738.730–42.746.257, 7.528 BasenExon 14: 42.751.974–42.753.247, 1.274 BasenExon 13: 42.775.135–42.775.723, 589 BasenExon 12: 42.777.031–42.777.242, 212 BasenExon 11: 42.783.419–42.783.635, 217 BasenExon 10: 42.794.644–42.794.801, 158 BasenExon 9: 42.810.614–42.810.739, 126 BasenExon 8: 42.811.688–42.811.780, 93 BasenExon 7: 42.817.032–42.817.097, 66 BasenExon 6: 42.827.928–42.828.032, 105 BasenExon 5: 42.829.938–42.830.078, 141 BasenExon 4: 42.840.360–42.840.433, 74 BasenExon 3: 42.872.611–42.872.758, 148 BasenExon 2: 42.878.549–42.878.684, 136 BasenExon 1: 42.920.438–42.920.778, 341 Basen15141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 11,2 kb der 182 kb des Gens aus; 3.735 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TTBK2

4

Positionen in TTBK2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 182 kb von TTBK2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 11,2 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit TTBK2 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TTBK2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). TTBK2-Gen: tau tubulin kinase 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ttbk2

Vancouver

Dante Labs. TTBK2-Gen: tau tubulin kinase 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ttbk2

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