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Gen

RFC1

replication factor C subunit 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4p14
Koordinaten
Chromosom 4: 39.287.456–39.366.362 (GRCh38)
Exons
25 Exons über 78,9 kb
Protein
1.147 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
A1, PO-GA, RFC140, MHCBFB
MANE-Select-Transkript
ENST00000349703.7NM_002913.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Erbliche sensorische und autonome Neuropathien (einschließlich familiärer Dysautonomie)

    • Erbliche sensorische und autonome Neuropathie

      Eine Gruppe von Neuropathien, darunter familiäre Dysautonomie (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) und angeborene Schmerzunempfindlichkeit (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Die meisten werden rezessiv vererbt, HSAN1 hingegen dominant.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Schutz vor unbemerkten Verletzungen, Verbrennungen und Infektionen, Behandlung autonomer Symptome sowie Trägertestung für Verwandte (die familiäre Dysautonomie ist im Trägerscreening für aschkenasisch-jüdische Abstammung enthalten).

Übergeordnete Gruppen

  • Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxien (u. a. CANVAS und AVED)

    • Autosomal-rezessive zerebelläre AtaxieAutosomal-rezessiv

      Eines von 57 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe rezessiv vererbter Ataxien, die durch biallelische Varianten in Genen wie RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 und SYNE1 verursacht werden.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Ataxie mit Vitamin-E-Mangel (TTPA) lässt sich mit Vitamin-E-Präparaten behandeln; andere Formen werden mit Physiotherapie und symptomorientierter Betreuung behandelt, und Verwandten kann ein Trägertest angeboten werden.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von RFC1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 4, mit einer Klammer, an der RFC1 liegt. RFC1 und 13 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 38.826.909 bis 39.826.908.Chromosom 44p14p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.239 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbTLR1: 38.787.555–38.856.817, Minus-StrangTLR1TLR6: 38.822.897–38.856.901, Minus-StrangTLR6FAM114A1: 38.867.677–38.945.740, Plus-StrangFAM114A1TMEM156: 38.965.999–39.032.922, Minus-StrangTMEM156KLHL5: 39.044.613–39.126.857, Plus-StrangKLHL5WDR19: 39.182.463–39.285.810, Plus-StrangWDR19RFC1: 39.287.456–39.366.362, Minus-StrangRFC1KLB: 39.406.896–39.451.533, Plus-StrangKLBRPL9: 39.450.679–39.472.424, Minus-StrangRPL9LIAS: 39.459.004–39.485.109, Plus-StrangLIASUGDH: 39.498.755–39.528.311, Minus-StrangUGDHSMIM14: 39.546.336–39.639.092, Minus-StrangSMIM14UBE2K: 39.697.879–39.782.792, Plus-StrangUBE2KPDS5A: 39.822.863–39.977.993, Minus-StrangPDS5ADiagramm von RFC1: 25 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 4Exon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 25: 39.287.456–39.288.844, 1.389 BasenExon 24: 39.289.848–39.290.039, 192 BasenExon 23: 39.291.639–39.291.852, 214 BasenExon 22: 39.295.614–39.295.759, 146 BasenExon 21: 39.300.021–39.300.138, 118 BasenExon 20: 39.300.260–39.300.414, 155 BasenExon 19: 39.302.278–39.302.376, 99 BasenExon 18: 39.302.500–39.302.595, 96 BasenExon 17: 39.302.737–39.302.874, 138 BasenExon 16: 39.303.060–39.303.151, 92 BasenExon 15: 39.304.814–39.304.928, 115 BasenExon 14: 39.306.592–39.306.701, 110 BasenExon 13: 39.308.636–39.309.032, 397 BasenExon 12: 39.311.445–39.311.549, 105 BasenExon 11: 39.312.752–39.312.931, 180 BasenExon 10: 39.316.915–39.317.022, 108 BasenExon 9: 39.320.383–39.320.669, 287 BasenExon 8: 39.321.287–39.321.374, 88 BasenExon 7: 39.323.340–39.323.417, 78 BasenExon 6: 39.326.563–39.326.640, 78 BasenExon 5: 39.327.524–39.327.756, 233 BasenExon 4: 39.342.345–39.342.467, 123 BasenExon 3: 39.345.401–39.345.476, 76 BasenExon 2: 39.351.348–39.351.476, 129 BasenExon 1: 39.366.239–39.366.362, 124 Basen25201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,9 kb der 78,9 kb des Gens aus; 3.444 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest RFC1

3

Positionen in RFC1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 78,9 kb von RFC1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). RFC1-Gen: replication factor C subunit 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rfc1

Vancouver

Dante Labs. RFC1-Gen: replication factor C subunit 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rfc1

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