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Gen

FOXE3

forkhead box E3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p33
Koordinaten
Chromosom 1: 47.416.285–47.418.052 (GRCh38)
Exons
1 Exon über 1,8 kb
Protein
319 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
FREAC8
Frühere Symbole
FKHL12
MANE-Select-Transkript
ENST00000335071.4NM_012186.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Dysgenesie des vorderen Augenabschnitts, Axenfeld-Rieger-Syndrom & Aniridie

    • Dysgenesie des vorderen Augenabschnitts

      Eine Gruppe von Entwicklungsstörungen des vorderen Augenabschnitts, einschließlich der Peters-Anomalie, verursacht durch Veränderungen in Genen wie FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 und CPAMD8.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das lebenslange Risiko für ein Glaukom ist hoch, daher wird eine regelmäßige Überwachung des Augeninnendrucks empfohlen.

  • Aortenaneurysma

    • Anfälligkeit für familiäres thorakales Aortenaneurysma 11Autosomal-dominant

      Eine ererbte Anfälligkeit für thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion, die mit Veränderungen in FOXE3 zusammenhängt.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
    • Familiäres thorakales Aortenaneurysma und AortendissektionAutosomal-dominant

      Ererbte Erweiterung und Einriss der thorakalen Aorta, verursacht durch Veränderungen in Genen wie ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 und THSD4.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darum unterstützt regelmäßige Bildgebung der Aorta, eine Kontrolle des Blutdrucks sowie rechtzeitige vorbeugende Operationen und die Untersuchung von Verwandten.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von FOXE3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der FOXE3 liegt. FOXE3 und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 46.917.169 bis 47.917.168.Chromosom 11p33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4447 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCYP4A11: 46.928.862–46.941.594, Minus-StrangCYP4A11CYP4X1: 47.023.593–47.050.751, Plus-StrangCYP4X1CYP4Z1: 47.067.231–47.118.318, Plus-StrangCYP4Z1CYP4A22: 47.137.388–47.174.328, Plus-StrangCYP4A22PDZK1IP1: 47.183.582–47.191.398, Minus-StrangPDZK1IP1TAL1: 47.216.290–47.232.225, Minus-StrangTAL1STIL: 47.250.139–47.314.892, Minus-StrangSTILCMPK1: 47.333.780–47.409.050, Plus-StrangCMPK1FOXE3: 47.416.285–47.418.052, Plus-StrangFOXE3FOXD2: 47.438.044–47.440.691, Plus-StrangFOXD2TRABD2B: 47.760.528–47.997.391, Minus-StrangTRABD2BDiagramm von FOXE3: ein Exon auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 1: 23 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 47.416.285–47.418.052, 1.768 Basen15′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,8 kb der 1,8 kb des Gens aus; 960 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest FOXE3

23

Positionen in FOXE3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 1,8 kb von FOXE3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). FOXE3-Gen: forkhead box E3. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/foxe3

Vancouver

Dante Labs. FOXE3-Gen: forkhead box E3 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/foxe3

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