HTRA1

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

• Zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie

  • • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    CADASIL: konsequente Blutdruckkontrolle, Antikoagulation/Thrombolyse vermeiden, Migräneprophylaxe (Triptane vermeiden), kognitive Rehabilitation; Fabry: ERT (Agalsidase), Migalastat; COL4A1: Blutdruckkontrolle, Kontaktsportarten vermeiden; genetische Beratung

Aufbau von HTRA1

Exons machen 2,1 kb der 53,4 kb des Gens aus; 1.443 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest HTRA1

Gene mit denselben Erkrankungen

• NOTCH3notch receptor 3Teilt 1 Erkrankung

Mit HTRA1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die HTRA1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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