Gen
NAXE
NAD(P)HX epimerase
- HGNC 18453(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000163382(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 128240(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1q22
- Koordinaten
- Chromosom 1: 156.591.776–156.594.299 (GRCh38)
- Exons
- 6 Exons über 2,5 kb
- Protein
- 288 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- AIBP, MGC119143, MGC119144, MGC119145, YJEFN1
- Frühere Symbole
- APOA1BP
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000368235.8NM_144772.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von NAXE
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,1 kb der 2,5 kb des Gens aus; 867 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest NAXE
11
Positionen in NAXE, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 2,5 kb von NAXE, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,1 kb Exons.
Mit NAXE verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NAXE verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Coma
- Elevated brain choline level by MRS
- Encephalopathy
- Myelopathy
- Ataxia
- Abnormal gait
- Cerebellar edema
- Cervical myelopathy
22 weitere Merkmale anzeigen
- Confusion
- Difficulty articulating speech
- EEG with abnormally slow frequencies
- Epilepsy
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Loss of developmental milestones
- Tetraparesis
- Tremor
- Ventriculomegaly
- Abducens palsy
- Anxiety
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Cerebral white matter atrophy
- Degeneration of cerebellum
- Generalized brain degeneration
- Irritability
- Jerking
- Leukoencephalopathy
- Myoclonic seizure
- Restlessness
- Global developmental delay
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). NAXE-Gen: NAD(P)HX epimerase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/naxe
Dante Labs. NAXE-Gen: NAD(P)HX epimerase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/naxe
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