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Gen

RP2

RP2 activator of ARL3 GTPase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp11.3
Koordinaten
Chromosom X: 46.837.043–46.882.358 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 45,3 kb
Protein
350 Aminosäuren
Auch bekannt als
TBCCD2, NME10, NM23-H10
MANE-Select-Transkript
ENST00000218340.4NM_006915.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Retinitis pigmentosa

    • RP2-assoziierte Retinopathie

      Eine Netzhauterkrankung (Retinopathie), die durch Varianten im X-chromosomalen Gen RP2 verursacht wird.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von RP2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der RP2 liegt. RP2 und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 46.359.701 bis 47.359.700.Chromosom XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2846,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbKRABD4: 46.447.205–46.498.471, Plus-StrangKRABD4ZNF674: 46.497.725–46.545.459, Minus-StrangZNF674CHST7: 46.573.391–46.626.260, Plus-StrangCHST7SLC9A7: 46.599.251–46.759.215, Minus-StrangSLC9A7RP2: 46.837.043–46.882.358, Plus-StrangRP2JADE3: 46.912.276–47.061.242, Plus-StrangJADE3RGN: 47.061.388–47.096.431, Plus-StrangRGNNDUFB11: 47.142.071–47.145.507, Minus-StrangNDUFB11RBM10: 47.144.284–47.186.814, Plus-StrangRBM10UBA1: 47.190.713–47.215.173, Plus-StrangUBA1CDK16: 47.217.860–47.230.000, Plus-StrangCDK16USP11: 47.232.866–47.248.328, Plus-StrangUSP11Diagramm von RP2: 5 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 1: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 29 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 46.837.043–46.837.202, 160 BasenExon 2: 46.853.476–46.854.141, 666 BasenExon 3: 46.859.988–46.860.102, 115 BasenExon 4: 46.877.505–46.877.590, 86 BasenExon 5: 46.879.686–46.882.358, 2.673 Basen123455′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,7 kb der 45,3 kb des Gens aus; 1.053 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest RP2

55

Positionen in RP2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 45,3 kb von RP2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). RP2-Gen: RP2 activator of ARL3 GTPase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rp2

Vancouver

Dante Labs. RP2-Gen: RP2 activator of ARL3 GTPase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rp2

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