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Gen

GPAA1

glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8q24.3
Koordinaten
Chromosom 8: 144.082.634–144.086.216 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 3,6 kb
Protein
621 Aminosäuren
Auch bekannt als
GAA1, hGAA1
MANE-Select-Transkript
ENST00000355091.9NM_003801.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • GPI-Anker-Biosynthesedefekte

    • Störungen der GPI-Anker-Biosynthese

      Eine Gruppe erblicher Erkrankungen, die durch Varianten in den PIG-, PGAP- und verwandten Genen verursacht werden, die für die Bildung und Anheftung des GPI-Ankers benötigt werden. Typischerweise führen sie zu Entwicklungsverzögerung, verminderter Muskelspannung und Epilepsie.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von GPAA1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der GPAA1 liegt. GPAA1 und 54 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 143.584.425 bis 144.584.424.Chromosom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 MbEEF1D: 143.579.697–143.599.541, Minus-StrangTIGD5: 143.597.831–143.603.224, Plus-StrangTIGD5PYCR3: 143.603.210–143.609.773, Minus-StrangPYCR3GFUS: 143.612.617–143.618.048, Minus-StrangGFUSZNF623: 143.635.518–143.656.418, Plus-StrangZNF623ZNF707: 143.684.452–143.713.898, Plus-StrangCCDC166: 143.706.694–143.708.109, Minus-StrangCCDC166MAPK15: 143.716.279–143.722.458, Plus-StrangMAPK15SACK1H: 143.723.933–143.740.732, Minus-StrangSACK1HIQANK1: 143.733.510–143.790.645, Plus-StrangIQANK1SCRIB: 143.790.920–143.815.792, Minus-StrangSCRIBPUF60: 143.816.344–143.830.709, Minus-StrangPUF60NRBP2: 143.833.583–143.841.109, Minus-StrangNRBP2EPPK1: 143.857.324–143.878.468, Minus-StrangEPPK1PLEC: 143.915.152–143.977.039, Minus-StrangPLECPARP10: 143.977.151–144.019.930, Minus-StrangPARP10GRINA: 143.990.048–143.994.935, Plus-StrangGRINASPATC1: 144.012.275–144.047.114, Plus-StrangSPATC1OPLAH: 144.051.265–144.064.091, Minus-StrangEXOSC4: 144.078.560–144.081.408, Plus-StrangEXOSC4: 144.078.642–144.084.330, Plus-StrangGPAA1: 144.082.634–144.086.216, Plus-StrangGPAA1CYC1: 144.095.039–144.097.525, Plus-StrangCYC1SHARPIN: 144.097.513–144.108.124, Minus-StrangMAF1: 144.103.112–144.107.618, Plus-StrangWDR97: 144.107.726–144.118.328, Plus-StrangHGH1: 144.137.774–144.140.851, Plus-StrangHGH1MROH1: 144.147.975–144.262.470, Plus-StrangMROH1BOP1: 144.262.045–144.291.453, Minus-StrangBOP1SCX: 144.266.446–144.268.481, Plus-StrangSCXHSF1: 144.291.521–144.314.729, Plus-StrangHSF1DGAT1: 144.314.584–144.326.916, Minus-StrangDGAT1SCRT1: 144.330.565–144.336.503, Minus-StrangSCRT1SLC52A2: 144.333.957–144.361.447, Plus-StrangSLC52A2CATSPERQ: 144.352.219–144.354.954, Minus-Strang: 144.353.228–144.355.609, Minus-StrangFBXL6: 144.355.427–144.359.376, Minus-StrangADCK5: 144.373.101–144.393.243, Plus-StrangCPSF1: 144.393.229–144.409.864, Minus-StrangCPSF1SLC39A4: 144.409.742–144.416.894, Minus-StrangSLC39A4VPS28: 144.423.597–144.429.499, Minus-StrangVPS28TONSL: 144.428.763–144.444.488, Minus-StrangTONSLZFTRAF1: 144.447.345–144.462.908, Minus-StrangTMEM276-ZFTRAF1: 144.449.582–144.465.430, Minus-StrangTMEM276: 144.463.817–144.466.890, Minus-StrangKIFC2: 144.465.940–144.474.202, Plus-StrangFOXH1: 144.473.412–144.475.873, Minus-StrangFOXH1PPP1R16A: 144.475.989–144.502.126, Plus-StrangGPT: 144.502.608–144.507.494, Plus-StrangGPTSLC33A2: 144.508.263–144.511.317, Plus-StrangSLC33A2RECQL4: 144.511.284–144.517.890, Minus-StrangLRRC14: 144.517.957–144.526.244, Plus-StrangLRRC24: 144.522.385–144.527.608, Minus-StrangC8orf82: 144.525.733–144.529.132, Minus-StrangARHGAP39: 144.529.179–144.685.879, Minus-StrangDiagramm von GPAA1: 12 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 8Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 144.082.634–144.082.804, 171 BasenExon 2: 144.083.124–144.083.303, 180 BasenExon 3: 144.083.389–144.083.500, 112 BasenExon 4: 144.083.714–144.083.861, 148 BasenExon 5: 144.083.939–144.084.040, 102 BasenExon 6: 144.084.134–144.084.330, 197 BasenExon 7: 144.084.413–144.084.609, 197 BasenExon 8: 144.084.722–144.084.875, 154 BasenExon 9: 144.085.043–144.085.138, 96 BasenExon 10: 144.085.289–144.085.479, 191 BasenExon 11: 144.085.573–144.085.743, 171 BasenExon 12: 144.085.882–144.086.216, 335 Basen1234567891011125′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,1 kb der 3,6 kb des Gens aus; 1.866 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest GPAA1

18

Positionen in GPAA1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 3,6 kb von GPAA1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). GPAA1-Gen: glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gpaa1

Vancouver

Dante Labs. GPAA1-Gen: glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gpaa1

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