Gen
OPN1LW
opsin 1, long wave sensitive
- HGNC 9936(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000102076(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 5956(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xq28
- Koordinaten
- Chromosom X: 154.144.243–154.159.032 (GRCh38)
- Exons
- 6 Exons über 14,8 kb
- Protein
- 364 Aminosäuren
- Vererbung
- X-chromosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- COD5
- Frühere Symbole
- CBBM, RCP, CBP
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000369951.9NM_020061.6
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Achromatopsie
Achromatopsie (ACHM) ist eine seltene autosomal-rezessive Netzhauterkrankung, die durch Farbenblindheit, Nystagmus, Lichtempfindlichkeit (Photophobie) und eine stark herabgesetzte Sehschärfe infolge des Fehlens oder einer Beeinträchtigung der Zapfenfunktion gekennzeichnet ist.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Farbsehschwäche
- Rotsehschwäche (Protanopie/Protanomalie)X-chromosomal-rezessiv
Eine Form der Rot-Grün-Farbsehschwäche, die das rotempfindliche Zapfenpigment (OPN1LW) betrifft.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Das Wissen darum kann bei Ausbildungs- und Berufswahl helfen.
- Blauzapfen-MonochromasieX-chromosomal-rezessiv
Eine seltene X-chromosomal vererbte Erkrankung, bei der sowohl die roten als auch die grünen Zapfen nicht funktionieren. Sie führt von Geburt an zu eingeschränktem Sehvermögen, Nystagmus und stark beeinträchtigtem Farbsehen.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Sehhilfen für Sehbehinderte und getönte Brillengläser können helfen; weiblichen Verwandten kann ein Trägertest angeboten werden.
Vererbung
- X-chromosomal-rezessiv
- Die Veränderung liegt auf dem X-Chromosom. Eine Kopie betrifft daher männliche Personen, die nur ein X-Chromosom haben, während Frauen mit einer Kopie in der Regel Trägerinnen sind. Eine trägerinnende Mutter gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von OPN1LW
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,2 kb der 14,8 kb des Gens aus; 1.095 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest OPN1LW
4
Positionen in OPN1LW, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
4 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- Low mappability (2 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (4 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 14,8 kb von OPN1LW, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,2 kb Exons.
Mit OPN1LW verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die OPN1LW verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the eye
- Abnormal retinal pigmentation
- Blue cone monochromacy
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Close sighted
17 weitere Merkmale anzeigen
- Color blindness
- Eccentric visual fixation
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic disc pallor
- Progressive loss of vision
- Reduced OCT-measured foveal thickness
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal macular pigmentation
- Corneal dystrophy
- Farsightedness
- Metamorphopsia
- Visual impairment
- Decreased clarity of vision
- Pendular nystagmus
- Red-weak
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). OPN1LW-Gen: opsin 1, long wave sensitive. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/opn1lw
Dante Labs. OPN1LW-Gen: opsin 1, long wave sensitive [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/opn1lw
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