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Gen

ACBD6

acyl-CoA binding domain containing 6

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q25.2-q25.3
Koordinaten
Chromosom 1: 180.288.230–180.502.577 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 214,3 kb
Protein
282 Aminosäuren
Auch bekannt als
MGC2404
MANE-Select-Transkript
ENST00000367595.4NM_032360.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet ACBD6 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von ACBD6

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der ACBD6 liegt. ACBD6 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 179.895.404 bis 180.895.403.Chromosom 11q25.2-q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44180 Mb180,2 Mb180,4 Mb180,6 Mb180,8 MbTOR1AIP1: 179.882.042–179.921.442, Plus-StrangTOR1AIP1CEP350: 179.954.674–180.114.880, Plus-StrangCEP350QSOX1: 180.154.806–180.204.030, Plus-StrangQSOX1LHX4: 180.228.787–180.278.984, Plus-StrangLHX4ACBD6: 180.288.230–180.502.577, Minus-StrangACBD6XPR1: 180.632.006–180.890.279, Plus-StrangXPR1Diagramm von ACBD6: 8 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 180.288.230–180.288.517, 288 BasenExon 7: 180.314.692–180.314.722, 31 BasenExon 6: 180.397.516–180.397.605, 90 BasenExon 5: 180.413.366–180.413.471, 106 BasenExon 4: 180.430.180–180.430.262, 83 BasenExon 3: 180.492.269–180.492.365, 97 BasenExon 2: 180.495.461–180.495.525, 65 BasenExon 1: 180.502.045–180.502.577, 533 Basen864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,3 kb der 214,3 kb des Gens aus; 849 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ACBD6

1

Position in ACBD6, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 214,3 kb von ACBD6, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). ACBD6-Gen: acyl-CoA binding domain containing 6. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/acbd6

Vancouver

Dante Labs. ACBD6-Gen: acyl-CoA binding domain containing 6 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/acbd6

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