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Gen

CDHR1

cadherin related family member 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10q23.1
Koordinaten
Chromosom 10: 84.194.537–84.218.694 (GRCh38)
Exons
17 Exons über 24,2 kb
Protein
859 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA1775, CORD15, RP65
Frühere Symbole
PCDH21
MANE-Select-Transkript
ENST00000623527.4NM_033100.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Retinitis pigmentosa

      • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

        • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

    Aufbau von CDHR1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    Chromosom 10, mit einer Klammer, an der CDHR1 liegt. CDHR1 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 83.706.616 bis 84.706.615.Chromosom 1010q23.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.383,8 Mb84 Mb84,2 Mb84,4 Mb84,6 MbGHITM: 84.139.482–84.154.841, Plus-StrangGHITMGPR15LG: 84.173.759–84.185.294, Plus-StrangGPR15LGCDHR1: 84.194.537–84.218.694, Plus-StrangCDHR1LRIT2: 84.220.571–84.225.544, Minus-StrangLRIT2LRIT1: 84.228.873–84.241.546, Minus-StrangLRIT1RGR: 84.230.666–84.260.637, Plus-StrangRGRCCSER2: 84.328.542–84.518.521, Plus-StrangCCSER2Diagramm von CDHR1: 17 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 10Exon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 84.194.537–84.194.815, 279 BasenExon 2: 84.195.494–84.195.589, 96 BasenExon 3: 84.196.505–84.196.650, 146 BasenExon 4: 84.197.786–84.197.836, 51 BasenExon 5: 84.199.032–84.199.121, 90 BasenExon 6: 84.200.601–84.200.687, 87 BasenExon 7: 84.201.807–84.201.920, 114 BasenExon 8: 84.202.980–84.203.123, 144 BasenExon 9: 84.204.527–84.204.605, 79 BasenExon 10: 84.205.827–84.205.927, 101 BasenExon 11: 84.208.174–84.208.377, 204 BasenExon 12: 84.208.729–84.208.881, 153 BasenExon 13: 84.211.001–84.211.165, 165 BasenExon 14: 84.211.648–84.211.715, 68 BasenExon 15: 84.212.179–84.212.407, 229 BasenExon 16: 84.213.091–84.213.348, 258 BasenExon 17: 84.214.082–84.218.694, 4.613 Basen1246810121416175′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 6,9 kb der 24,2 kb des Gens aus; 2.580 dieser Basen kodieren für das Protein.

    Sequenzierung von CDHR1

    25

    Positionen in CDHR1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

    Ein Whole Genome erfasst alle 24,2 kb von CDHR1, einschließlich der Introns, nicht nur die 6,9 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit CDHR1 verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CDHR1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Abnormality of the eye

    25 weitere Merkmale anzeigen

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). CDHR1-Gen: cadherin related family member 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cdhr1

    Vancouver

    Dante Labs. CDHR1-Gen: cadherin related family member 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cdhr1

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