Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

RP9

RP9 pre-mRNA splicing factor

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7p14.3
Koordinaten
Chromosom 7: 33.094.797–33.109.404 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 14,6 kb
Protein
221 Aminosäuren
Auch bekannt als
PAP-1
MANE-Select-Transkript
ENST00000297157.8NM_203288.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Retinitis pigmentosa

      • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von RP9

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 7, mit einer Klammer, an der RP9 liegt. RP9 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 32.602.101 bis 33.602.100.Chromosom 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbKBTBD2: 32.861.369–32.894.131, Minus-StrangKBTBD2FKBP9: 32.957.404–33.006.931, Plus-StrangFKBP9NT5C3A: 33.014.078–33.062.837, Minus-StrangNT5C3ARP9: 33.094.797–33.109.404, Minus-StrangRP9BBS9: 33.109.557–33.877.180, Plus-StrangBBS9Diagramm von RP9: 6 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 7Exon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 33.094.797–33.095.432, 636 BasenExon 5: 33.096.493–33.096.554, 62 BasenExon 4: 33.097.271–33.097.362, 92 BasenExon 3: 33.099.307–33.099.436, 130 BasenExon 2: 33.100.531–33.100.561, 31 BasenExon 1: 33.109.221–33.109.404, 184 Basen6543215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 1,1 kb der 14,6 kb des Gens aus; 666 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest RP9

    2

    Positionen in RP9, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    1 davon (50 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    • Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 14,6 kb von RP9, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,1 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). RP9-Gen: RP9 pre-mRNA splicing factor. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rp9

    Vancouver

    Dante Labs. RP9-Gen: RP9 pre-mRNA splicing factor [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rp9

    Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

    Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

    Meinen Genome Test bestellen