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Gen

OPN1MW

opsin 1, medium wave sensitive

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xq28
Koordinaten
Chromosom X: 154.182.596–154.196.861 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 14,3 kb
Protein
364 Aminosäuren
Vererbung
X-chromosomal-rezessiv
Auch bekannt als
OPN1MW1, COD5
Frühere Symbole
GCP, CBBM, CBD
MANE-Select-Transkript
ENST00000595290.6NM_000513.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Achromatopsie

    • Achromatopsie (ACHM) ist eine seltene autosomal-rezessive Netzhauterkrankung, die durch Farbenblindheit, Nystagmus, Lichtempfindlichkeit (Photophobie) und eine stark herabgesetzte Sehschärfe infolge des Fehlens oder einer Beeinträchtigung der Zapfenfunktion gekennzeichnet ist.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark

  • Farbsehschwäche

    • Rot-Grün-FarbsehschwächeX-chromosomal-rezessiv

      Eine X-chromosomal vererbte Abweichung des Farbsehens, verursacht durch Veränderungen in den Genen OPN1LW und OPN1MW für die rot- und grünempfindlichen Zapfenpigmente.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Das Wissen darum kann bei Ausbildungs- und Berufswahl helfen, da manche Berufe ein normales Farbsehen voraussetzen.

    • Blauzapfen-MonochromasieX-chromosomal-rezessiv

      Eine seltene X-chromosomal vererbte Erkrankung, bei der sowohl die roten als auch die grünen Zapfen nicht funktionieren. Sie führt von Geburt an zu eingeschränktem Sehvermögen, Nystagmus und stark beeinträchtigtem Farbsehen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Sehhilfen für Sehbehinderte und getönte Brillengläser können helfen; weiblichen Verwandten kann ein Trägertest angeboten werden.

Vererbung

X-chromosomal-rezessiv
Die Veränderung liegt auf dem X-Chromosom. Eine Kopie betrifft daher männliche Personen, die nur ein X-Chromosom haben, während Frauen mit einer Kopie in der Regel Trägerinnen sind. Eine trägerinnende Mutter gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von OPN1MW

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der OPN1MW liegt. OPN1MW und 42 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 153.689.729 bis 154.689.728.Chromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 MbSLC6A8: 153.687.914–153.696.591, Plus-StrangSLC6A8BCAP31: 153.698.006–153.725.957, Minus-StrangBCAP31ABCD1: 153.724.495–153.744.755, Plus-StrangABCD1PLXNB3: 153.764.179–153.779.346, Plus-StrangSRPK3: 153.781.001–153.785.768, Plus-StrangSRPK3IDH3G: 153.785.735–153.794.535, Minus-StrangIDH3GSSR4: 153.793.516–153.798.510, Plus-StrangSSR4PDZD4: 153.802.161–153.830.935, Minus-StrangPDZD4L1CAM: 153.861.511–153.886.204, Minus-StrangL1CAM: 153.872.221–153.909.223, Minus-StrangAVPR2: 153.902.531–153.907.169, Plus-StrangAVPR2ARHGAP4: 153.907.367–153.934.999, Minus-StrangNAA10: 153.928.799–153.935.083, Minus-StrangNAA10RENBP: 153.935.269–153.944.688, Minus-StrangRENBPHCFC1: 153.946.434–153.972.427, Minus-StrangHCFC1TMEM187: 153.972.290–153.983.194, Plus-StrangTMEM187IRAK1: 154.010.501–154.020.650, Minus-StrangIRAK1MECP2: 154.021.573–154.137.103, Minus-StrangMECP2OPN1LW: 154.144.243–154.159.032, Plus-StrangOPN1LWOPN1MW: 154.182.596–154.196.861, Plus-StrangOPN1MWOPN1MW2: 154.219.756–154.233.286, Plus-StrangOPN1MW2OPN1MW3: 154.257.582–154.271.090, Plus-StrangOPN1MW3TEX28: 154.271.265–154.295.853, Minus-StrangTEX28TKTL1: 154.295.795–154.330.350, Plus-StrangTKTL1FLNA: 154.348.524–154.374.643, Minus-StrangFLNAEMD: 154.379.205–154.381.574, Plus-StrangEMDRPL10: 154.389.955–154.409.168, Plus-StrangRPL10DNASE1L1: 154.401.236–154.412.119, Minus-StrangDNASE1L1TAFAZZIN: 154.409.456–154.421.726, Plus-StrangATP6AP1: 154.428.618–154.436.517, Plus-StrangGDI1: 154.436.600–154.443.467, Plus-StrangGDI1FAM50A: 154.444.103–154.450.655, Plus-StrangPLXNA3: 154.458.275–154.477.779, Plus-StrangPLXNA3LAGE3: 154.477.598–154.479.291, Minus-StrangLAGE3UBL4A: 154.483.717–154.486.661, Minus-StrangUBL4ASLC10A3: 154.487.306–154.490.690, Minus-StrangFAM3A: 154.505.019–154.516.882, Minus-StrangG6PD: 154.517.825–154.547.584, Minus-StrangG6PDIKBKG: 154.541.179–154.568.543, Plus-StrangIKBKGCTAG1A: 154.585.133–154.586.816, Plus-StrangCTAG1ACTAG1B: 154.617.609–154.619.282, Minus-StrangCTAG1BCTAG2: 154.651.972–154.653.579, Minus-StrangCTAG2GAB3: 154.675.249–154.751.583, Minus-StrangGAB3Diagramm von OPN1MW: 6 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 154.182.596–154.182.789, 194 BasenExon 2: 154.187.770–154.188.066, 297 BasenExon 3: 154.190.054–154.190.222, 169 BasenExon 4: 154.191.688–154.191.853, 166 BasenExon 5: 154.193.408–154.193.647, 240 BasenExon 6: 154.195.930–154.196.861, 932 Basen1234565′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2 kb der 14,3 kb des Gens aus; 1.095 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von OPN1MW

1

Position in OPN1MW, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

1 davon (100 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

  • Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 Stelle)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Whole Genome erfasst alle 14,3 kb von OPN1MW, einschließlich der Introns, nicht nur die 2 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit OPN1MW verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die OPN1MW verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). OPN1MW-Gen: opsin 1, medium wave sensitive. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/opn1mw

Vancouver

Dante Labs. OPN1MW-Gen: opsin 1, medium wave sensitive [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/opn1mw

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