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Gen

IDH3B

isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20p13
Koordinaten
Chromosom 20: 2.658.395–2.664.216 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 5,8 kb
Protein
385 Aminosäuren
Auch bekannt als
RP46
MANE-Select-Transkript
ENST00000380843.9NM_006899.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Retinitis pigmentosa

    • IDH3B-assoziierte Retinopathie

      Eine erbliche Netzhauterkrankung, die durch biallelische Varianten im IDH3B-Gen verursacht wird.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von IDH3B

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 20, mit einer Klammer, an der IDH3B liegt. IDH3B und 23 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 2.161.306 bis 3.161.305.Chromosom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.332,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbSTK35: 2.101.767–2.177.038, Plus-StrangSTK35: 2.207.328–2.341.059, Plus-StrangTGM3: 2.295.994–2.341.177, Plus-StrangTGM3TGM6: 2.380.901–2.432.753, Plus-StrangTGM6SNRPB: 2.461.634–2.470.884, Minus-StrangSNRPB: 2.467.212–2.508.907, Minus-StrangZNF343: 2.471.467–2.525.028, Minus-StrangZNF343TMC2: 2.536.573–2.643.580, Plus-StrangTMC2NOP56: 2.652.460–2.658.396, Plus-StrangNOP56IDH3B: 2.658.395–2.664.216, Minus-StrangIDH3BEBF4: 2.692.724–2.760.228, Plus-StrangEBF4CPXM1: 2.794.069–2.800.835, Minus-StrangCPXM1: 2.814.968–2.818.066, Plus-StrangC20orf141: 2.814.987–2.815.833, Plus-StrangC20orf141TMEM239: 2.816.302–2.820.284, Plus-StrangTMEM239PCED1A: 2.835.070–2.841.190, Minus-StrangVPS16: 2.840.689–2.867.031, Plus-StrangVPS16PTPRA: 2.870.754–3.039.247, Plus-StrangPTPRAGNRH2: 3.042.814–3.045.747, Plus-StrangGNRH2MRPS26: 3.046.016–3.048.254, Plus-StrangMRPS26OXT: 3.071.476–3.072.517, Plus-StrangOXTAVP: 3.082.556–3.084.724, Minus-StrangAVPUBOX5: 3.107.573–3.160.196, Minus-StrangUBOX5FASTKD5: 3.146.519–3.160.196, Minus-StrangFASTKD5Diagramm von IDH3B: 12 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 20Exon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 2.658.395–2.658.837, 443 BasenExon 11: 2.659.525–2.659.585, 61 BasenExon 10: 2.659.699–2.659.793, 95 BasenExon 9: 2.660.030–2.660.176, 147 BasenExon 8: 2.660.263–2.660.365, 103 BasenExon 7: 2.660.457–2.660.590, 134 BasenExon 6: 2.660.697–2.660.829, 133 BasenExon 5: 2.660.909–2.660.969, 61 BasenExon 4: 2.663.446–2.663.566, 121 BasenExon 3: 2.663.660–2.663.758, 99 BasenExon 2: 2.663.925–2.664.005, 81 BasenExon 1: 2.664.153–2.664.216, 64 Basen1211109876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,5 kb der 5,8 kb des Gens aus; 1.158 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest IDH3B

7

Positionen in IDH3B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 5,8 kb von IDH3B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). IDH3B-Gen: isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/idh3b

Vancouver

Dante Labs. IDH3B-Gen: isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/idh3b

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