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Gen

DTNBP1

dystrobrevin binding protein 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6p22.3
Koordinaten
Chromosom 6: 15.522.807–15.663.028 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 140,2 kb
Protein
351 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
Dysbindin, My031, HPS7, DBND, BLOC1S8
MANE-Select-Transkript
ENST00000344537.10NM_032122.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hermansky-Pudlak-Syndrom

    • Autosomal-rezessiv

      Das Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) ist eine Multisystemerkrankung, die durch okulokutanen Albinismus, eine erhöhte Blutungsneigung und in einigen Fällen durch Neutropenie, Lungenfibrose oder granulomatöse Kolitis gekennzeichnet ist. Das HPS umfasst acht bekannte Formen (HPS-1 bis HPS-8), von denen die meisten ein ähnliches klinisches Erscheinungsbild mit unterschiedlichen Schweregraden aufweisen.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von DTNBP1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der DTNBP1 liegt. DTNBP1 und 1 Gen in der Nähe auf Chromosom 6, von 15.092.918 bis 16.092.917.Chromosom 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2715,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 MbJARID2: 15.244.937–15.522.042, Plus-StrangJARID2DTNBP1: 15.522.807–15.663.028, Minus-StrangDTNBP1Diagramm von DTNBP1: 10 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 15.522.807–15.523.219, 413 BasenExon 9: 15.524.526–15.524.669, 144 BasenExon 8: 15.533.240–15.533.395, 156 BasenExon 7: 15.593.059–15.593.081, 23 BasenExon 6: 15.615.267–15.615.399, 133 BasenExon 5: 15.627.343–15.627.475, 133 BasenExon 4: 15.637.744–15.637.804, 61 BasenExon 3: 15.651.313–15.651.363, 51 BasenExon 2: 15.652.087–15.652.140, 54 BasenExon 1: 15.662.814–15.663.028, 215 Basen10864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,4 kb der 140,2 kb des Gens aus; 1.056 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von DTNBP1

6

Positionen in DTNBP1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 140,2 kb von DTNBP1, einschließlich der Introns, nicht nur die 1,4 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit DTNBP1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die DTNBP1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). DTNBP1-Gen: dystrobrevin binding protein 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dtnbp1

Vancouver

Dante Labs. DTNBP1-Gen: dystrobrevin binding protein 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dtnbp1

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