Gen
ABCA4
ATP binding cassette subfamily A member 4
- HGNC 34(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000198691(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 24(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1p22.1
- Koordinaten
- Chromosom 1: 93.992.834–94.121.148 (GRCh38)
- Exons
- 50 Exons über 128,3 kb
- Protein
- 2.273 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- FFM, ARMD2, CORD3
- Frühere Symbole
- STGD1, ABCR, RP19, STGD
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000370225.4NM_000350.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Morbus Stargardt
- ABCA4-bedingte RetinopathieAutosomal-rezessiv
Eine Netzhautdystrophie, die durch Veränderungen in beiden Kopien von ABCA4 verursacht wird. ABCA4 ist die häufigste Ursache der Stargardt-Krankheit, und die Veränderungen führen außerdem zu einer Zapfen-Stäbchen-Dystrophie.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Eine erbliche Makuladystrophie, meist ABCA4-bedingt, die mit Lipofuszin-Ablagerungen und einem fortschreitenden Verlust des zentralen Sehvermögens einhergeht.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Übergeordnete Gruppen
Retinitis pigmentosa
Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind
Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von ABCA4
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
- Varianten mit Seite
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 7,3 kb der 128,3 kb des Gens aus; 6.822 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ABCA4
664
Positionen in ABCA4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 128,3 kb von ABCA4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,3 kb Exons.
Varianten mit Seite (107)
Die ABCA4-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A960Dfs*17 | c.2879del | Exon 19 | 94.046.957 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A967V | c.2900C>T | Exon 19 | 94.046.937 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A1773V | c.5318C>T | Exon 38 | 94.014.685 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A1791Gfs*9 | c.5371dup | Exon 38 | 94.014.631 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| c.1A>G | Exon 1 | 94.121.045 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.3G>T | Exon 1 | 94.121.043 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1937+1G>A | Intron 13 | 94.062.576 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.3328+2T>A | Intron 22 | 94.042.759 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.3523-1G>A | Intron 23 | 94.040.128 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.4253+43G>A | Intron 28 | 94.030.953 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
Mit ABCA4 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ABCA4 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the eye
- Abnormal color vision
- Cross-eyed
- Decreased clarity of vision
- Abnormal choroid morphology
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal foveal morphology
- Abnormal macular pigmentation
- Abnormal retinal pigmentation
46 weitere Merkmale anzeigen
- Abnormality of visual evoked potentials
- Blind spot located at fixation point
- Blindness
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Macular degeneration
- Optic atrophy
- Paroxysmal involuntary eye movements
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Retinal pigment epithelial mottling
- Retinal thinning
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal amplitude of light-adapted flicker electroretinogram
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Aplasia/Hypoplasia of the macula
- Bulging cornea
- Bull's eye maculopathy
- Color blindness
- Cystoid macular edema
- Dark choroid
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photopsia
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Undetectable electroretinogram
- Yellow/white macular lesion
- Abnormal amplitude of light-adapted single flash electroretinogram
- Metamorphopsia
- Cone/cone-rod dystrophy
- ERG: Reduced dark-adapted b-wave amplitude
- Limited peripheral vision
- Pigmentary retinopathy
- Retinal flecks
- Rod-cone dystrophy
- Visual loss
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ABCA4-Gen: ATP binding cassette subfamily A member 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/abca4
Dante Labs. ABCA4-Gen: ATP binding cassette subfamily A member 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/abca4
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