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Gen

FOXL2

forkhead box L2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3q22.3
Koordinaten
Chromosom 3: 138.944.224–138.947.137 (GRCh38)
Exons
1 Exon über 2,9 kb
Protein
376 Aminosäuren
Auch bekannt als
BPES1
Frühere Symbole
BPES
MANE-Select-Transkript
ENST00000648323.1NM_023067.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Weibliche Unfruchtbarkeit

    • Verminderte oder fehlende Fähigkeit einer Frau, schwanger zu werden.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von FOXL2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der FOXL2 liegt. FOXL2 und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 138.445.681 bis 139.445.680.Chromosom 33q22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29138,6 Mb138,8 Mb139 Mb139,2 Mb139,4 MbESYT3: 138.434.570–138.481.686, Plus-StrangESYT3CEP70: 138.494.339–138.594.538, Minus-StrangCEP70FAIM: 138.608.550–138.633.643, Plus-StrangFAIMPIK3CB: 138.652.336–138.834.964, Minus-StrangPIK3CBFOXL2: 138.944.224–138.947.137, Minus-StrangFOXL2FOXL2NB: 138.947.177–138.953.990, Plus-StrangFOXL2NBPRR23A: 139.003.962–139.006.268, Minus-StrangPRR23AMRPS22: 139.005.806–139.360.497, Plus-StrangMRPS22PRR23B: 139.019.031–139.020.926, Minus-StrangPRR23BPRR23C: 139.042.102–139.044.892, Minus-StrangPRR23CCOPB2: 139.353.942–139.389.736, Minus-StrangCOPB2Diagramm von FOXL2: ein Exon auf dem Minus-Strang von Chromosom 3Exon 1: 69 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 138.944.224–138.947.137, 2.914 Basen15′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,9 kb der 2,9 kb des Gens aus; 1.131 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest FOXL2

69

Positionen in FOXL2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 2,9 kb von FOXL2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). FOXL2-Gen: forkhead box L2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/foxl2

Vancouver

Dante Labs. FOXL2-Gen: forkhead box L2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/foxl2

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