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Gen

GJB1

gap junction protein beta 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xq13.1
Koordinaten
Chromosom X: 71.223.224–71.225.516 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 2,3 kb
Protein
283 Aminosäuren
Auch bekannt als
CX32
Frühere Symbole
CMTX1, CMTX
MANE-Select-Transkript
ENST00000361726.7NM_000166.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

      • Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Gruppe erblicher peripherer Neuropathien, die zu fortschreitender Schwäche und Atrophie der distalen Muskulatur sowie zu Empfindungsverlust führen, vor allem an Füßen und Händen.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        Genetische Beratung, subtypspezifische Überwachung, Physiotherapie, orthopädische Hilfsmittel, Vermeidung neurotoxischer Medikamente, genspezifische klinische Studien, Überwachung von Begleitsymptomen

    Aufbau von GJB1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    Chromosom X, mit einer Klammer, an der GJB1 liegt. GJB1 und 18 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 70.724.370 bis 71.724.369.Chromosom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70.528.940–70.908.711, Minus-StrangTEX11SLC7A3: 70.925.556–70.931.149, Minus-StrangSLC7A3SNX12: 70.963.111–71.073.426, Minus-StrangSNX12FOXO4: 71.095.839–71.103.535, Plus-StrangCXorf65: 71.103.889–71.106.788, Minus-StrangCXorf65: 71.103.987–71.111.575, Minus-StrangIL2RG: 71.107.404–71.112.108, Minus-StrangIL2RGMED12: 71.118.543–71.144.103, Plus-StrangMED12NLGN3: 71.143.286–71.175.306, Plus-StrangNLGN3GJB1: 71.223.224–71.225.516, Plus-StrangGJB1ZMYM3: 71.239.617–71.255.269, Minus-StrangZMYM3NONO: 71.254.270–71.301.522, Plus-StrangNONOITGB1BP2: 71.301.717–71.305.371, Plus-StrangITGB1BP2TAF1: 71.366.129–71.532.374, Plus-StrangTAF1OGT: 71.533.068–71.575.892, Plus-StrangOGTGCNA: 71.578.436–71.613.590, Plus-StrangGCNACXCR3: 71.615.912–71.618.545, Minus-StrangCXCR3CXorf49C: 71.667.542–71.671.527, Plus-StrangCXorf49CCXorf49: 71.714.369–71.718.307, Minus-StrangCXorf49Diagramm von GJB1: 2 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 97 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 71.223.224–71.223.335, 112 BasenExon 2: 71.223.692–71.225.516, 1.825 Basen125′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 1,9 kb der 2,3 kb des Gens aus; 852 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest GJB1

    101

    Positionen in GJB1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 2,3 kb von GJB1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,9 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). GJB1-Gen: gap junction protein beta 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gjb1

    Vancouver

    Dante Labs. GJB1-Gen: gap junction protein beta 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gjb1

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