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Gen

LCA5

lebercilin LCA5

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6q14.1
Koordinaten
Chromosom 6: 79.484.991–79.537.430 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 52,4 kb
Protein
697 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Frühere Symbole
C6orf152
MANE-Select-Transkript
ENST00000369846.9NM_001122769.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Leber-Kongenitale Amaurose & RPE65-bedingte Retinopathie

    • Leber-kongenitale AmauroseAutosomal-rezessiv

      Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien, verursacht durch Veränderungen in Genen wie CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 und AIPL1, die im Säuglingsalter zu schwerem Sehverlust, Nystagmus und eingeschränkten Pupillenreaktionen führen.

      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Bestätigung des Gens kann über die Eignung für genspezifische Behandlungen und klinische Studien entscheiden und dient der genetischen Beratung der Familie.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von LCA5

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der LCA5 liegt. LCA5 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 79.011.211 bis 80.011.210.Chromosom 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2779,2 Mb79,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 MbPHIP: 78.934.419–79.078.544, Minus-StrangPHIPHMGN3: 79.199.425–79.234.862, Minus-StrangHMGN3LCA5: 79.484.991–79.537.430, Minus-StrangLCA5SH3BGRL2: 79.537.185–79.703.655, Plus-StrangSH3BGRL2ELOVL4: 79.913.808–79.947.701, Minus-StrangELOVL4TTK: 80.003.887–80.043.580, Plus-StrangTTKDiagramm von LCA5: 8 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 8: 28 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 79.484.991–79.487.866, 2.876 BasenExon 7: 79.489.084–79.489.216, 133 BasenExon 6: 79.491.588–79.491.730, 143 BasenExon 5: 79.492.551–79.492.647, 97 BasenExon 4: 79.493.613–79.493.750, 138 BasenExon 3: 79.513.212–79.513.741, 530 BasenExon 2: 79.518.705–79.519.085, 381 BasenExon 1: 79.537.165–79.537.430, 266 Basen876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,6 kb der 52,4 kb des Gens aus; 2.094 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest LCA5

86

Positionen in LCA5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 52,4 kb von LCA5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). LCA5-Gen: lebercilin LCA5. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/lca5

Vancouver

Dante Labs. LCA5-Gen: lebercilin LCA5 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/lca5

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