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Gen

PRX

periaxin

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19q13.2
Koordinaten
Chromosom 19: 40.393.768–40.413.378 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 19,6 kb
Protein
1.461 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA1620
MANE-Select-Transkript
ENST00000324001.8NM_181882.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

      • Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Gruppe erblicher peripherer Neuropathien, die zu fortschreitender Schwäche und Atrophie der distalen Muskulatur sowie zu Empfindungsverlust führen, vor allem an Füßen und Händen.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        Genetische Beratung, subtypspezifische Überwachung, Physiotherapie, orthopädische Hilfsmittel, Vermeidung neurotoxischer Medikamente, genspezifische klinische Studien, Überwachung von Begleitsymptomen

    Aufbau von PRX

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 19, mit einer Klammer, an der PRX liegt. PRX und 31 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 39.903.573 bis 40.903.572.Chromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbFCGBP: 39.863.323–39.934.634, Minus-StrangFCGBPPSMC4: 39.970.990–39.982.814, Plus-StrangPSMC4ZNF546: 39.984.134–40.021.038, Plus-StrangZNF546ZNF780B: 40.023.079–40.056.305, Minus-StrangZNF780BZNF780A: 40.069.152–40.091.140, Minus-StrangZNF780AMAP3K10: 40.191.412–40.215.579, Plus-StrangMAP3K10TTC9B: 40.216.058–40.218.521, Minus-StrangTTC9BCCNP: 40.222.208–40.226.697, Minus-StrangCCNPAKT2: 40.230.317–40.285.536, Minus-StrangAKT2C19orf47: 40.294.427–40.348.547, Minus-StrangC19orf47PLD3: 40.348.453–40.389.472, Plus-StrangPLD3HIPK4: 40.379.271–40.390.181, Minus-StrangHIPK4PRX: 40.393.768–40.413.378, Minus-StrangPRXSERTAD1: 40.421.589–40.426.001, Minus-StrangSERTAD1SERTAD3: 40.440.642–40.445.114, Minus-StrangSERTAD3BLVRB: 40.446.758–40.465.826, Minus-StrangBLVRBSPTBN4: 40.466.241–40.576.464, Plus-StrangSPTBN4SHKBP1: 40.576.844–40.591.399, Plus-StrangSHKBP1LTBP4: 40.592.883–40.629.821, Plus-StrangLTBP4NUMBL: 40.665.905–40.690.972, Minus-StrangNUMBLCOQ8B: 40.691.514–40.725.784, Minus-StrangCOQ8BITPKC: 40.716.964–40.740.860, Plus-StrangITPKCACTMAP: 40.740.856–40.751.813, Minus-StrangACTMAPSNRPA: 40.750.585–40.765.393, Plus-StrangSNRPAMIA: 40.768.997–40.777.490, Plus-StrangMIAMIA-RAB4B: 40.771.648–40.796.943, Plus-StrangRAB4B: 40.778.191–40.798.690, Plus-StrangRAB4BRAB4B-EGLN2: 40.778.242–40.808.418, Plus-StrangEGLN2: 40.798.996–40.857.708, Plus-StrangEGLN2: 40.801.297–40.898.282, Plus-StrangCYP2A6: 40.841.915–40.850.493, Minus-StrangCYP2A6CYP2A7: 40.873.525–40.882.752, Minus-StrangCYP2A7Diagramm von PRX: 7 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 19Exon 7: 62 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 40.393.768–40.397.970, 4.203 BasenExon 6: 40.398.620–40.398.816, 197 BasenExon 5: 40.403.706–40.403.862, 157 BasenExon 4: 40.407.906–40.408.031, 126 BasenExon 3: 40.408.158–40.408.256, 99 BasenExon 2: 40.408.340–40.408.383, 44 BasenExon 1: 40.413.338–40.413.378, 41 Basen764215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 4,9 kb der 19,6 kb des Gens aus; 4.386 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest PRX

    74

    Positionen in PRX, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 19,6 kb von PRX, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,9 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). PRX-Gen: periaxin. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/prx

    Vancouver

    Dante Labs. PRX-Gen: periaxin [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/prx

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