TULP1

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Leber-Kongenitale Amaurose & RPE65-bedingte Retinopathie

  • Leber-kongenitale AmauroseAutosomal-rezessiv

    Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien, verursacht durch Veränderungen in Genen wie CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 und AIPL1, die im Säuglingsalter zu schwerem Sehverlust, Nystagmus und eingeschränkten Pupillenreaktionen führen.

    • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

    ▶Handlungsrelevanz

    Die Bestätigung des Gens kann über die Eignung für genspezifische Behandlungen und klinische Studien entscheiden und dient der genetischen Beratung der Familie.

Übergeordnete Gruppen

• Retinitis pigmentosa

  • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

    Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

Aufbau von TULP1

Exons machen 2,1 kb der 15 kb des Gens aus; 1.629 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von TULP1

Gene mit denselben Erkrankungen

• CRB1crumbs cell polarity complex component 1Teilt 2 Erkrankungen
• CRXcone-rod homeoboxTeilt 2 Erkrankungen
• IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1Teilt 2 Erkrankungen
• PRPH2peripherin 2Teilt 2 Erkrankungen
• RDH12retinol dehydrogenase 12Teilt 2 Erkrankungen
• ROM1retinal outer segment membrane protein 1Teilt 2 Erkrankungen
• RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65Teilt 2 Erkrankungen
• SPATA7spermatogenesis associated 7Teilt 2 Erkrankungen
• ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Teilt 1 Erkrankung
• AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Teilt 1 Erkrankung
• AHRaryl hydrocarbon receptorTeilt 1 Erkrankung
• AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperoneTeilt 1 Erkrankung

Mit TULP1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TULP1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren