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Gen

ANO10

anoctamin 10

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3p22.1-p21.33
Koordinaten
Chromosom 3: 43.365.848–43.622.011 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 256,2 kb
Protein
660 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
FLJ10375, MGC47890, SCAR10
Frühere Symbole
TMEM16K
MANE-Select-Transkript
ENST00000292246.8NM_018075.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxien (u. a. CANVAS und AVED)

      • Autosomal-rezessive zerebelläre AtaxieAutosomal-rezessiv

        Eines von 57 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Gruppe rezessiv vererbter Ataxien, die durch biallelische Varianten in Genen wie RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 und SYNE1 verursacht werden.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        Die Ataxie mit Vitamin-E-Mangel (TTPA) lässt sich mit Vitamin-E-Präparaten behandeln; andere Formen werden mit Physiotherapie und symptomorientierter Betreuung behandelt, und Verwandten kann ein Trägertest angeboten werden.

    Vererbung

    Autosomal-rezessiv
    Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

    Aufbau von ANO10

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 3, mit einer Klammer, an der ANO10 liegt. ANO10 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 42.993.930 bis 43.993.929.Chromosom 33p22.1-p21.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2943 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb: 42.809.446–43.055.871, Plus-StrangGASK1A: 42.979.087–43.067.898, Plus-StrangGASK1APOMGNT2: 43.079.229–43.106.098, Minus-StrangPOMGNT2SNRK: 43.286.510–43.424.764, Plus-StrangSNRKANO10: 43.365.848–43.622.011, Minus-StrangANO10ABHD5: 43.690.108–43.734.371, Plus-StrangABHD5Diagramm von ANO10: 13 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 3Exon 11: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 43.365.848–43.366.974, 1.127 BasenExon 12: 43.432.611–43.432.727, 117 BasenExon 11: 43.549.720–43.549.848, 129 BasenExon 10: 43.555.278–43.555.469, 192 BasenExon 9: 43.561.220–43.561.402, 183 BasenExon 8: 43.565.653–43.565.727, 75 BasenExon 7: 43.574.809–43.574.864, 56 BasenExon 6: 43.576.692–43.577.261, 570 BasenExon 5: 43.580.353–43.580.472, 120 BasenExon 4: 43.598.532–43.598.666, 135 BasenExon 3: 43.600.384–43.600.581, 198 BasenExon 2: 43.605.714–43.605.863, 150 BasenExon 1: 43.621.909–43.622.011, 103 Basen131210864215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 3,2 kb der 256,2 kb des Gens aus; 1.983 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest ANO10

    81

    Positionen in ANO10, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    7 davon (8,6 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

    • Low mappability (7 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 256,2 kb von ANO10, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,2 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). ANO10-Gen: anoctamin 10. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ano10

    Vancouver

    Dante Labs. ANO10-Gen: anoctamin 10 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ano10

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