Gen
ERMARD
ER membrane associated RNA degradation
- HGNC 21056(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000130023(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 55780(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 6q27
- Koordinaten
- Chromosom 6: 169.751.622–169.781.600 (GRCh38)
- Exons
- 18 Exons über 30 kb
- Protein
- 678 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ11152, dJ266L20.3
- Frühere Symbole
- C6orf70
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000366773.8NM_018341.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von ERMARD
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,2 kb der 30 kb des Gens aus; 2.037 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ERMARD
2
Positionen in ERMARD, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 30 kb von ERMARD, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,2 kb Exons.
Mit ERMARD verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ERMARD verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Focal motor seizure
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Mild global developmental delay
- Periventricular nodular heterotopia
- Abnormal cerebral cortex morphology
14 weitere Merkmale anzeigen
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormality of neuronal migration
- Colpocephaly
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, mild
- More grooves in brain
- Periventricular heterotopia
- Small cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal shape of nervous system
- Inability to coordinate movements when walking
- Lack of coordination of movement
- Seizure affecting one half of brain
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ERMARD-Gen: ER membrane associated RNA degradation. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ermard
Dante Labs. ERMARD-Gen: ER membrane associated RNA degradation [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ermard
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