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Gen

JAM2

junctional adhesion molecule 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
21q21.3
Koordinaten
Chromosom 21: 25.639.258–25.717.562 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 78,3 kb
Protein
298 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
VE-JAM, JAM-B, JAMB, CD322, JAM-2
Frühere Symbole
C21orf43
MANE-Select-Transkript
ENST00000480456.6NM_021219.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Basalganglienkalkung

    • Idiopathische Basalganglienkalkung 8, autosomal-rezessivAutosomal-rezessiv
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Primär familiäre Hirnverkalkung (alle Typen)

      Sammelbegriff für die primär familiäre Hirnverkalkung (bilaterale Striopallidodentat-Kalzinose), einschließlich der dominanten Formen mit SLC20A2, PDGFRB, PDGFB und XPR1 sowie der rezessiven Formen mit MYORG und JAM2.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von JAM2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 21, mit einer Klammer, an der JAM2 liegt. JAM2 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 21, von 25.178.410 bis 26.178.409.Chromosom 2121q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.325,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 Mb26 MbMRPL39: 25.572.145–25.607.588, Minus-StrangMRPL39JAM2: 25.639.258–25.717.562, Plus-StrangJAM2ATP5PF: 25.693.623–25.735.721, Minus-StrangATP5PFGABPA: 25.734.570–25.772.460, Plus-StrangGABPAAPP: 25.880.535–26.171.128, Minus-StrangAPPDiagramm von JAM2: 10 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 21Exon 1: 25.639.258–25.639.888, 631 BasenExon 2: 25.683.883–25.683.948, 66 BasenExon 3: 25.689.866–25.689.973, 108 BasenExon 4: 25.693.756–25.693.908, 153 BasenExon 5: 25.698.677–25.698.879, 203 BasenExon 6: 25.702.170–25.702.269, 100 BasenExon 7: 25.705.979–25.706.086, 108 BasenExon 8: 25.709.434–25.709.449, 16 BasenExon 9: 25.712.340–25.712.382, 43 BasenExon 10: 25.714.640–25.717.562, 2.923 Basen123456789105′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,4 kb der 78,3 kb des Gens aus; 897 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). JAM2-Gen: junctional adhesion molecule 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/jam2

Vancouver

Dante Labs. JAM2-Gen: junctional adhesion molecule 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/jam2

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