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Gen

GUCY2D

guanylate cyclase 2D, retinal

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17p13.1
Koordinaten
Chromosom 17: 8.002.615–8.020.342 (GRCh38)
Exons
20 Exons über 17,7 kb
Protein
1.103 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
retGC, RETGC-1, ROS-GC1, CYGD, LCA1, ROS-GC
Frühere Symbole
CORD6, LCA, GUC2D, GUC1A4
MANE-Select-Transkript
ENST00000254854.5NM_000180.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Angeborene stationäre Nachtblindheit

    • Eine Gruppe überwiegend nicht fortschreitender Netzhauterkrankungen, darunter die Oguchi-Krankheit, verursacht durch Veränderungen in Genen wie NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 und SAG, häufig mit Nystagmus oder Kurzsichtigkeit.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine genetische Diagnose erklärt die Beschwerden, hilft, die Erkrankung von fortschreitenden Netzhauterkrankungen zu unterscheiden, und liefert Informationen für die genetische Familienberatung.

  • Leber-Kongenitale Amaurose & RPE65-bedingte Retinopathie

    • Leber-kongenitale AmauroseAutosomal-rezessiv

      Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien, verursacht durch Veränderungen in Genen wie CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 und AIPL1, die im Säuglingsalter zu schwerem Sehverlust, Nystagmus und eingeschränkten Pupillenreaktionen führen.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Bestätigung des Gens kann über die Eignung für genspezifische Behandlungen und klinische Studien entscheiden und dient der genetischen Beratung der Familie.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von GUCY2D

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der GUCY2D liegt. GUCY2D und 50 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 7.511.479 bis 8.511.478.Chromosom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbPOLR2A: 7.484.366–7.514.616, Plus-StrangPOLR2ATNFSF12: 7.548.508–7.557.890, Plus-StrangTNFSF12-TNFSF13: 7.549.099–7.561.601, Plus-StrangTNFSF13: 7.558.251–7.561.660, Plus-StrangSENP3: 7.561.867–7.571.969, Plus-StrangSENP3-EIF4A1: 7.563.287–7.578.715, Plus-StrangEIF4A1: 7.572.718–7.579.007, Plus-StrangCD68: 7.579.380–7.582.515, Plus-StrangMPDU1: 7.583.214–7.594.419, Plus-StrangSOX15: 7.588.178–7.590.101, Minus-StrangSOX15FXR2: 7.591.230–7.614.916, Minus-StrangFXR2SHBG: 7.613.946–7.633.469, Plus-StrangSHBGSAT2: 7.626.234–7.627.879, Minus-StrangSAT2ATP1B2: 7.646.627–7.657.771, Plus-StrangATP1B2TP53: 7.661.779–7.687.546, Minus-StrangTP53WRAP53: 7.686.071–7.703.505, Plus-StrangWRAP53EFNB3: 7.705.172–7.711.372, Plus-StrangEFNB3DNAH2: 7.717.728–7.833.742, Plus-StrangDNAH2KDM6B: 7.834.193–7.854.808, Plus-StrangKDM6BTMEM88: 7.855.057–7.856.114, Plus-StrangTMEM88NAA38: 7.856.681–7.885.238, Minus-StrangNAA38CYB5D1: 7.857.696–7.862.282, Plus-StrangCYB5D1CHD3: 7.884.787–7.912.760, Plus-StrangRNF227: 7.913.238–7.916.377, Minus-StrangKCNAB3: 7.920.956–7.929.856, Minus-StrangKCNAB3: 7.925.931–7.930.622, Minus-StrangTRAPPC1: 7.930.345–7.932.123, Minus-StrangTRAPPC1CNTROB: 7.932.101–7.949.953, Plus-StrangCNTROBGUCY2D: 8.002.615–8.020.342, Plus-StrangGUCY2DALOX15B: 8.039.011–8.049.134, Plus-StrangALOX15BALOX12B: 8.068.594–8.087.716, Minus-StrangALOX12BALOXE3: 8.095.900–8.119.047, Minus-StrangALOXE3HES7: 8.120.592–8.124.114, Minus-StrangHES7PER1: 8.140.467–8.156.506, Minus-StrangPER1: 8.150.816–8.162.975, Minus-StrangVAMP2: 8.159.149–8.163.584, Minus-StrangVAMP2TMEM107: 8.172.440–8.176.408, Minus-StrangTMEM107BORCS6: 8.188.345–8.190.180, Minus-StrangAURKB: 8.204.335–8.210.638, Minus-StrangAURKBCTC1: 8.224.815–8.248.075, Minus-StrangCTC1PFAS: 8.247.618–8.271.150, Plus-StrangPFASSLC25A35: 8.287.762–8.295.410, Minus-StrangSLC25A35RANGRF: 8.288.631–8.290.092, Plus-StrangRANGRFARHGEF15: 8.310.222–8.323.203, Plus-StrangARHGEF15ODF4: 8.339.840–8.346.048, Plus-StrangODF4KRABD2: 8.356.902–8.376.738, Minus-StrangKRABD2: 8.368.638–8.383.187, Minus-StrangRPL26: 8.377.500–8.384.062, Minus-StrangRNF222: 8.390.702–8.397.827, Minus-StrangRNF222NDEL1: 8.408.528–8.501.107, Plus-StrangNDEL1MYH10: 8.474.205–8.632.303, Minus-StrangMYH10Diagramm von GUCY2D: 20 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 17Exon 2: 31 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 8.002.615–8.002.734, 120 BasenExon 2: 8.003.039–8.003.768, 730 BasenExon 3: 8.003.852–8.004.156, 305 BasenExon 4: 8.006.363–8.006.714, 352 BasenExon 5: 8.007.060–8.007.144, 85 BasenExon 6: 8.007.426–8.007.528, 103 BasenExon 7: 8.007.931–8.008.032, 102 BasenExon 8: 8.009.506–8.009.586, 81 BasenExon 9: 8.012.144–8.012.350, 207 BasenExon 10: 8.012.450–8.012.606, 157 BasenExon 11: 8.013.103–8.013.252, 150 BasenExon 12: 8.013.880–8.014.028, 149 BasenExon 13: 8.014.601–8.014.764, 164 BasenExon 14: 8.014.859–8.015.051, 193 BasenExon 15: 8.015.328–8.015.502, 175 BasenExon 16: 8.015.743–8.015.841, 99 BasenExon 17: 8.015.927–8.016.021, 95 BasenExon 18: 8.016.205–8.016.290, 86 BasenExon 19: 8.016.443–8.016.554, 112 BasenExon 20: 8.020.128–8.020.342, 215 Basen124681012141618205′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,7 kb der 17,7 kb des Gens aus; 3.312 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest GUCY2D

183

Positionen in GUCY2D, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 17,7 kb von GUCY2D, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). GUCY2D-Gen: guanylate cyclase 2D, retinal. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gucy2d

Vancouver

Dante Labs. GUCY2D-Gen: guanylate cyclase 2D, retinal [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gucy2d

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