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Gen

SYT1

synaptotagmin 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q21.2
Koordinaten
Chromosom 12: 78.864.774–79.452.008 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 587,2 kb
Protein
422 Aminosäuren
Auch bekannt als
P65
Frühere Symbole
SYT, SVP65
MANE-Select-Transkript
ENST00000261205.9NM_005639.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet SYT1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von SYT1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der SYT1 liegt. SYT1 und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 78.277.539 bis 80.039.243.Chromosom 1212q21.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3378,5 Mb79 Mb79,5 Mb80 MbSYT1: 78.864.774–79.452.008, Plus-StrangSYT1PAWR: 79.574.979–79.691.397, Minus-StrangPAWRPPP1R12A: 79.772.140–79.935.460, Minus-StrangPPP1R12ADiagramm von SYT1: 11 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 12Exon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 78.864.774–78.865.109, 336 BasenExon 2: 78.977.799–78.977.931, 133 BasenExon 3: 79.047.297–79.047.362, 66 BasenExon 4: 79.217.503–79.217.685, 183 BasenExon 5: 79.285.787–79.285.971, 185 BasenExon 6: 79.292.008–79.292.130, 123 BasenExon 7: 79.296.069–79.296.236, 168 BasenExon 8: 79.299.384–79.299.551, 168 BasenExon 9: 79.353.502–79.353.619, 118 BasenExon 10: 79.444.073–79.444.206, 134 BasenExon 11: 79.448.918–79.452.008, 3.091 Basen1115′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,7 kb der 587,2 kb des Gens aus; 1.269 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SYT1

13

Positionen in SYT1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 587,2 kb von SYT1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,7 kb Exons.

Mit SYT1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SYT1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). SYT1-Gen: synaptotagmin 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/syt1

Vancouver

Dante Labs. SYT1-Gen: synaptotagmin 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/syt1

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