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Gen

CABP4

calcium binding protein 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q13.2
Koordinaten
Chromosom 11: 67.455.354–67.461.752 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 6,4 kb
Protein
275 Aminosäuren
Auch bekannt als
CSNB2B
MANE-Select-Transkript
ENST00000325656.7NM_145200.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Angeborene stationäre Nachtblindheit

    • Eine Gruppe überwiegend nicht fortschreitender Netzhauterkrankungen, darunter die Oguchi-Krankheit, verursacht durch Veränderungen in Genen wie NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 und SAG, häufig mit Nystagmus oder Kurzsichtigkeit.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine genetische Diagnose erklärt die Beschwerden, hilft, die Erkrankung von fortschreitenden Netzhauterkrankungen zu unterscheiden, und liefert Informationen für die genetische Familienberatung.

Aufbau von CABP4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der CABP4 liegt. CABP4 und 29 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 66.958.553 bis 67.958.552.Chromosom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbC11orf86: 66.975.272–66.977.009, Plus-StrangC11orf86SYT12: 67.006.772–67.051.110, Plus-StrangSYT12RHOD: 67.056.608–67.072.044, Plus-StrangRHODKDM2A: 67.119.247–67.258.082, Plus-StrangKDM2AGRK2: 67.266.351–67.286.562, Plus-StrangGRK2ANKRD13D: 67.288.655–67.302.486, Plus-StrangANKRD13DSSH3: 67.303.478–67.312.608, Plus-StrangSSH3RAD9A: 67.317.871–67.398.412, Plus-StrangRAD9APOLD4: 67.345.400–67.356.972, Minus-StrangPOLD4: 67.351.572–67.373.584, Minus-StrangCLCF1: 67.364.168–67.374.301, Minus-StrangCLCF1PPP1CA: 67.398.176–67.421.183, Minus-StrangTBC1D10C: 67.398.454–67.410.092, Plus-StrangCARNS1: 67.414.968–67.425.613, Plus-StrangRPS6KB2: 67.428.442–67.435.414, Plus-StrangCORO1B: 67.435.510–67.443.828, Minus-StrangCORO1BPTPRCAP: 67.435.510–67.437.682, Minus-StrangGPR152: 67.451.301–67.452.729, Minus-StrangGPR152CABP4: 67.455.354–67.461.752, Plus-StrangCABP4TMEM134: 67.461.710–67.469.291, Minus-StrangTMEM134AIP: 67.468.174–67.492.034, Plus-StrangPITPNM1: 67.491.075–67.506.263, Minus-StrangCDK2AP2: 67.506.490–67.508.701, Minus-StrangCABP2: 67.518.912–67.524.517, Minus-StrangCABP2GSTP1: 67.583.523–67.592.110, Plus-StrangGSTP1NDUFV1: 67.605.653–67.612.554, Plus-StrangNDUFV1NUDT8: 67.627.937–67.630.112, Minus-StrangNUDT8TBX10: 67.631.303–67.639.767, Minus-StrangTBX10ACY3: 67.642.551–67.650.900, Minus-StrangACY3ALDH3B2: 67.662.155–67.681.224, Minus-StrangDiagramm von CABP4: 6 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 11Exon 1: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 67.455.354–67.455.789, 436 BasenExon 2: 67.456.188–67.456.218, 31 BasenExon 3: 67.456.299–67.456.442, 144 BasenExon 4: 67.457.573–67.457.682, 110 BasenExon 5: 67.458.371–67.458.518, 148 BasenExon 6: 67.458.631–67.461.752, 3.122 Basen1234565′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4 kb der 6,4 kb des Gens aus; 828 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CABP4

9

Positionen in CABP4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 6,4 kb von CABP4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). CABP4-Gen: calcium binding protein 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cabp4

Vancouver

Dante Labs. CABP4-Gen: calcium binding protein 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cabp4

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