Gen
SPTBN2
spectrin beta, non-erythrocytic 2
- HGNC 11276(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000173898(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 6712(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 11q13.2
- Koordinaten
- Chromosom 11: 66.682.497–66.729.216 (GRCh38)
- Exons
- 38 Exons über 46,7 kb
- Protein
- 2.390 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant Autosomal-rezessiv
- Frühere Symbole
- SCA5
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000533211.6NM_006946.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie SPTBN2 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Autosomal-dominante zerebelläre Ataxien (SCAs und DRPLA)
- Autosomal-dominante zerebelläre AtaxieAutosomal-dominant
Eine Gruppe dominant vererbter Ataxien, darunter SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph-Krankheit), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B und DRPLA, die durch Repeat-Expansionen oder Punktvarianten in Genen wie ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 und FGF14 verursacht werden.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Genetische Beratung und präsymptomatische Testung für Verwandte, Physiotherapie und Symptombehandlung; einige Formen, etwa SCA27B, können auf bestimmte Medikamente ansprechen.
Übergeordnete Gruppen
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxien (u. a. CANVAS und AVED)
- Autosomal-rezessive zerebelläre AtaxieAutosomal-rezessiv
Eines von 57 Genen, die damit verknüpft sind
Eine Gruppe rezessiv vererbter Ataxien, die durch biallelische Varianten in Genen wie RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 und SYNE1 verursacht werden.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Ataxie mit Vitamin-E-Mangel (TTPA) lässt sich mit Vitamin-E-Präparaten behandeln; andere Formen werden mit Physiotherapie und symptomorientierter Betreuung behandelt, und Verwandten kann ein Trägertest angeboten werden.
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von SPTBN2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 11,1 kb der 46,7 kb des Gens aus; 7.173 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SPTBN2
32
Positionen in SPTBN2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 46,7 kb von SPTBN2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 11,1 kb Exons.
Mit SPTBN2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SPTBN2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intention tremor
17 weitere Merkmale anzeigen
- Lack of coordination of movement
- Motor delay
- Small cerebellum
- Unsteady walk
- Wide based walk
- Abnormal gait
- Incoordination
- Progressive cerebellar ataxia
- Slurred speech
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Intellectual disability, mild
- Progressive gait ataxia
- Cognitive impairment
- Impaired vibratory sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Limb ataxia
- Upper motor neuron dysfunction
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Horizontal jerk nystagmus
- Hypometric saccades
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Jerky ocular pursuit movements
- Rotary nystagmus
- Double vision
- Horizontal nystagmus
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SPTBN2-Gen: spectrin beta, non-erythrocytic 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sptbn2
Dante Labs. SPTBN2-Gen: spectrin beta, non-erythrocytic 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sptbn2
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen