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Gen

EGR2

early growth response 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10q21.3
Koordinaten
Chromosom 10: 62.811.996–62.816.366 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 4,4 kb
Protein
476 Aminosäuren
Frühere Symbole
KROX20
MANE-Select-Transkript
ENST00000242480.4NM_000399.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

      • Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Gruppe erblicher peripherer Neuropathien, die zu fortschreitender Schwäche und Atrophie der distalen Muskulatur sowie zu Empfindungsverlust führen, vor allem an Füßen und Händen.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        Genetische Beratung, subtypspezifische Überwachung, Physiotherapie, orthopädische Hilfsmittel, Vermeidung neurotoxischer Medikamente, genspezifische klinische Studien, Überwachung von Begleitsymptomen

    Aufbau von EGR2

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    Chromosom 10, mit einer Klammer, an der EGR2 liegt. EGR2 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 62.314.181 bis 63.314.180.Chromosom 1010q21.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.362,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbZNF365: 62.374.089–62.482.255, Plus-StrangZNF365: 62.374.192–62.672.011, Plus-StrangADO: 62.804.720–62.808.479, Plus-StrangADOEGR2: 62.811.996–62.816.366, Minus-StrangEGR2NRBF2: 63.133.247–63.156.880, Plus-StrangNRBF2JMJD1C: 63.167.221–63.521.850, Minus-StrangJMJD1CDiagramm von EGR2: 2 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 10Exon 2: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 62.811.996–62.814.468, 2.473 BasenExon 1: 62.815.861–62.816.366, 506 Basen215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 3 kb der 4,4 kb des Gens aus; 1.431 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest EGR2

    15

    Positionen in EGR2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 4,4 kb von EGR2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). EGR2-Gen: early growth response 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/egr2

    Vancouver

    Dante Labs. EGR2-Gen: early growth response 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/egr2

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