Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

TYR

tyrosinase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q14.3
Koordinaten
Chromosom 11: 89.177.875–89.295.759 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 117,9 kb
Protein
529 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
OCAIA, OCA1A, OCA1
MANE-Select-Transkript
ENST00000263321.6NM_000372.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Okulokutaner Albinismus

    • Okulärer Albinismus

      Albinismus, der hauptsächlich die Augen betrifft, meist der X-chromosomal vererbte okuläre Albinismus, der durch Veränderungen im GPR143 verursacht wird. Er geht mit eingeschränkter Sehkraft, Nystagmus und einer Transluzenz der Iris einher, hat jedoch kaum Auswirkungen auf Haut und Haare.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Autosomal-rezessiv
      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von TYR

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der TYR liegt. TYR und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 88.736.817 bis 89.736.816.Chromosom 1111q14.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2588,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbGRM5: 88.504.576–89.065.990, Minus-StrangGRM5TYR: 89.177.875–89.295.759, Plus-StrangTYRNOX4: 89.321.829–89.498.187, Minus-StrangNOX4TRIM77: 89.710.299–89.717.872, Plus-StrangTRIM77Diagramm von TYR: 5 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 11Exon 1: 107 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 27 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 29 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 20 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 89.177.875–89.178.772, 898 BasenExon 2: 89.191.202–89.191.418, 217 BasenExon 3: 89.227.823–89.227.970, 148 BasenExon 4: 89.284.773–89.284.954, 182 BasenExon 5: 89.295.143–89.295.759, 617 Basen123455′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,1 kb der 117,9 kb des Gens aus; 1.590 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TYR

211

Positionen in TYR, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

38 davon (18 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (20 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (38 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 117,9 kb von TYR, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). TYR-Gen: tyrosinase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tyr

Vancouver

Dante Labs. TYR-Gen: tyrosinase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tyr

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen