Merkmal
Pendular nystagmus
Rhythmic, involuntary sinusoidal oscillations of one or both eyes. The waveform of pendular nystagmus may occur in any direction.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen35 Gene mit Pendular nystagmus verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Pendular nystagmus auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| HMGB3high mobility group box 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Immer | In 1 Erkrankung |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Immer | In 1 Erkrankung |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATF6activating transcription factor 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLP1proteolipid protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNMBPdynamin binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OPN1SWopsin 1, short wave sensitive | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CRXcone-rod homeobox | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FRMD7FERM domain containing 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NUP62nucleoporin 62 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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