Gen
TACR3
tachykinin receptor 3
- HGNC 11528↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000169836↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 6870↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 4q24
- Koordinaten
- Chromosom 4: 103.586.031–103.719.985 (GRCh38)
- Exons
- 5 Exons über 134 kb
- Protein
- 465 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- NK3R, NKR, TAC3R
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000304883.3NM_001059.3
- Locus-Typ
- Protein-coding
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Hypogonadotroper Hypogonadismus
Eine gestörte Funktion der Eierstöcke oder Hoden infolge einer unzureichenden hormonellen Stimulation durch die Hypothalamus-Hypophysen-Achse.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
Aufbau von TACR3
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,4 kb der 134 kb des Gens aus; 1.398 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von TACR3
10
Positionen in TACR3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Ein Whole Genome erfasst alle 134 kb von TACR3, einschließlich der Introns, nicht nur die 5,4 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- ANOS1anosmin 1Teilt 1 Erkrankung
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Teilt 1 Erkrankung
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Teilt 1 Erkrankung
- CPEcarboxypeptidase ETeilt 1 Erkrankung
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Teilt 1 Erkrankung
- FEZF1FEZ family zinc finger 1Teilt 1 Erkrankung
- FGF17fibroblast growth factor 17Teilt 1 Erkrankung
- FGF8fibroblast growth factor 8Teilt 1 Erkrankung
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Teilt 1 Erkrankung
- FOXA2forkhead box A2Teilt 1 Erkrankung
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaTeilt 1 Erkrankung
- GH1growth hormone 1Teilt 1 Erkrankung
Mit TACR3 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TACR3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Hypermobility of all joints
- Low muscle tone
- Muscle weakness
2 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the endocrine system
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
1 weiteres Merkmal anzeigen
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Depression
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Hand mirror movements
- Leg paralysis
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.17-8666dff2.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TACR3-Gen: tachykinin receptor 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tacr3
Dante Labs. TACR3-Gen: tachykinin receptor 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tacr3
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