ALG8

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Polyzystische Nierenerkrankung

  • Eine meist autosomal-dominant und seltener autosomal-rezessiv vererbte genetische Erkrankung, die durch das Auftreten zahlreicher Zysten in den Nieren gekennzeichnet ist und zu einer terminalen Niereninsuffizienz führt. Die autosomal-dominante Vererbung steht im Zusammenhang mit Veränderungen auf dem kurzen Arm von Chromosom 16. Die Symptome bei Betroffenen mit autosomal-dominanter Veranlagung treten meist im mittleren Lebensalter auf und umfassen Bauch- und Flankenschmerzen, Hämaturie (Blut im Urin) sowie Bluthochdruck. Zudem können sich Hirnaneurysmen und Leberzysten entwickeln. Bei der autosomal-rezessiven Form manifestiert sich ein fortschreitendes Nierenversagen bereits im frühen Kindesalter, begleitet von Symptomen infolge einer Leberfibrose. Die autosomal-rezessive Form ist mit Veränderungen auf Chromosom 6 assoziiert. Eine erworbene Zystennierenerkrankung kann zudem als Folge einer langjährigen Nierendialyse auftreten.

    • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark

    ▶Handlungsrelevanz

    Tolvaptan (Jynarque, FDA-Zulassung 2018) bei rasch fortschreitender ADPKD; Blutdruckkontrolle (Zielwert <110/75); Schmerztherapie; Behandlung von Zysteninfektionen; MRT-Angiographie (MRA) des Schädels zum Screening auf intrakranielle Aneurysmen; Nierentransplantation bei terminaler Niereninsuffizienz (ESRD)

• Polyzystische Lebererkrankung (1 und 2)

  • Polyzystische Lebererkrankung 3Autosomal-dominant

    Eine dominant vererbte Erkrankung, verursacht durch ALG8-Varianten, mit mehreren Leberzysten und teilweise Nierenzysten.

    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

    ▶Handlungsrelevanz

    Dieses Wissen kann bei auftretenden Beschwerden eine bildgebende Untersuchung von Leber und Nieren veranlassen.

Übergeordnete Gruppen

• Kongenitale Glykosylierungsstörungen

  • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

    Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

    Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

Aufbau von ALG8

Exons machen 1,6 kb der 38,7 kb des Gens aus; 1.581 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von ALG8

ClinVar pathogenic variants (52)

The ALG8 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Pathogen 11
• Pathogen/wahrscheinlich pathogen 9
• Wahrscheinlich pathogen 32

See all 52 with every other ALG8 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Gene mit denselben Erkrankungen

• ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseTeilt 2 Erkrankungen
• A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Teilt 1 Erkrankung
• ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseTeilt 1 Erkrankung
• ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferaseTeilt 1 Erkrankung
• ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseTeilt 1 Erkrankung
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitTeilt 1 Erkrankung
• ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitTeilt 1 Erkrankung
• ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseTeilt 1 Erkrankung
• ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferaseTeilt 1 Erkrankung
• ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferaseTeilt 1 Erkrankung
• ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferaseTeilt 1 Erkrankung
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Teilt 1 Erkrankung

Mit ALG8 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ALG8 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Herkunft der Daten

• HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
• MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, Stand 2026-10-18: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark diese Verbindung belegt ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
• Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Schwierigkeitswert der Sequenzierung.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.18-8b139e39.

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